共病遗传(或称异病同根),我们对疾病的认识从回溯至遗传学根源的那一刻起就已经进入了另一个新的里程。 今天我想分享一...[作者空间]
不知觉间,距离我写下第一篇关于 WGS 数据分析系列的文章已经过去了三年多(WGS 系列文章[https://mp...[作者空间]
我想分享一篇今年四月份发表在 《Nature biotechnology》 上的文章,题目是 “Gene sign...[作者空间]
全文6,743字,阅读30分钟。 这一篇文章的主题是深度学习在基因组学中的应用情况的。文章较长,读完要花些时间,不...[作者空间]
GATK 的 PL 比较特殊,它是不能直接用于基因型剂量(Genotype dosage)的计算的。这次我们就来谈...[作者空间]
一个伟大故事的开端 正所谓分久必合,合久必分,地球上的陆地也一样。很久很久以前,准确地说,大约是3,000万至3,...[作者空间]
全文6,829字(含代码),阅读18分钟。 在掌握了上一篇文章中 awk 基础用法的之后,这一篇文章我们来进一步深...[作者空间]
全文6,271字,阅读16分钟。 awk 是处理文本文件的一个应用程序,几乎所有的Linux以及MacOS都自带这...[作者空间]
在GWAS研究中,Manhattan plot和QQ plot是最常画的两类图,它们可以把跟研究的性状(比如,基因...[作者空间]
这本是三年多之前我发在公众号上的一篇旧文,一些偶然的机会,发现不少朋友也在讨论这个问题,因此我重新做了梳理并发出来...[作者空间]
何谓序列一致性(Sequence identity)?我想大家或多或少应该知道,它指的是两个不同序列之间的相似程度...[作者空间]
我想不少读者朋友已经知道在今年十月初,我们在Cell主刊上发表了第一个大规模中国人基因组学研究文章。 CMDB是这...[作者空间]
昨天(周六)上午有幸在中山大学中山医学院参加了他们的第十届学术节。早上听了几位教授的讲座,觉得学校做科研还真和我们...[作者空间]
这是我们小组今年发表的第一个重要学术成果,这篇文章的新闻稿,已经与内部宣发的同事一起协作首发在华大基因的官方公众号...[作者空间]
这是9月22日在阿里云栖会议上所做的一个分享,据说这次云栖会议来了12万人,100多个分会场。而我所在的会场是阿里...[作者空间]
这篇文章源自上周知识星球星友的一个提问。 当时星友感兴趣的地方在于Insertsize可以有什么用,后来知道他(她...[作者空间]
变异的质控,是我们在得到变异数据之后,接下来最重要的一个步骤。通常我们都是使用GATK VQSR模块来完成这个事情...[作者空间]
这源自于我2013年的一篇旧文,另外,那篇文章也已被转载得有些走样了,我决定要重新组织。虽然主体没有大的变化,但是...[作者空间]
这个故事和我们领域很相关,朋友圈里也一直有朋友在传播这个故事的方方面面,我也从另一个角度分享一些看法。本文参考过吴...[作者空间]
今天,继续把发在“解螺旋技术交流圈”的部分主题整理出来,分享给你。 1. 请问对于同一份BAM文件使用samtoo...[作者空间]