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使用manta进行检测结构变异

使用manta进行检测结构变异

作者: 花生学生信 | 来源:发表于2022-05-04 22:01 被阅读0次

Manta是一款结构变异检测的软件,它最显著的特点就是运行速度快,官方声称其分析用时不到其他软件的十分之一,一般的WGS分析能够在2个小时内分析完成。Manta利用成对的read和截断的read信息进行SV检测,支持germline和somatic (tumor-nomal sample pairs) 结构变异的检出。除了可以广泛应用于WGS分析,Manta多加几个参数就可以方便的用于target区域的SV检测了。
运行脚本:

###构建参考基因组
samtools  faide  <ref.fa>
cat ~/work/NGS/ILs/xiangjun/ribenqing/SE.list|while read id
do 
~/tools/manta-1.6.0.centos6_x86_64/bin/configManta.py \
--bam ~/01-read-alignment/${id}_sorted_markdup.bam  \
--referenceFasta  ~/data/reference/NIP/ref.fa --runDir manta/raw/$id 
manta/raw/$id/runworkflow.py
done



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运行结果文件:

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