2023-05-06 | vep注释的解析

注意：

non-coding包括intergenic + UTR + intron
exon包括CDS + UTR
upstream和downstream一般指基因上下游的2kbp
ncRNA exonic/splicing/intronic

优先级：

1 splicing/ncRNA splicing
2 missense
3 coding region/ncRNA exonic
4 5'UTR/3'UTR
5 Upstream/Downstream
6 regulatory_region_variant
7 intronic/non_coding_transcript_variant:
8 intergenic
9 others

Splice_region: 变异发生在splice site区域内或者外显子的1-3碱基处或者内含子的3-8碱基处
Splice_site:
Splice_acceptor_variant 在intron的3'端2碱基范围内的变异
Splice_donor_variant 在内含子5'端2碱基范围内的变异
转自：Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) | 变异注释工具 - Life·Intelligence - 博客园 (cnblogs.com)