VEP 是ensembl出的一款非常好用的变异注释工具,有三种方式:网页版,本地perl脚本,REST。网页版非常简单,input特定格式文件,勾选想要的注释内容,筛选特定条件,就可以坐等结果了,但是网页版的缺点是非常之慢,经常出现失败的情况,而且有些内容不能在网页版注释。所以这里介绍下如何在本地用VEP注释(优点是快速,而且有些可以自定义的注释内容,缺点是需要一些编程基础,以及足够的硬盘量来存放数据供本地运行)。
更详细英文版内容见:http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/index.html
环境:Ubuntu
安装需求:
1. Perl version 5.10 or above recommended (tested on 5.8, 5.10, 5.14, 5.18, 5.22) #这个Ubuntu一般自带,就不介绍了
2. Perl packages DBI 和 DBD::mysql
这里介绍的是比较简单的安装方法,首先在https://metacpan.org/上搜索你想要的模块,进入点击左下角的download就可以把模块下载到本地了,下载的位置没有要求。
下载完模块后,我们要解压缩,并编译,代码如下
tar -zxvf DBI-1.633.tar.gz
cd DBI-1.633 #文件名
perl Makefile.PL
make
make test
make install
DBI的安装一般没有大问题,但是DBD::mysql就有点麻烦。它会多次提示没有依赖包,那么我们就把那些依赖包都下下来,同理操作。(需要下载的模块分别为:Devel-CheckLib,IO-CaptureOutput,Test-Deep)
如果在DBD编译过程中出现“can't exec "mysql_config": no such file or directory”,那么请按如下操作后重新编译
sudo apt-get install libmysqlclient-dev
sudo apt-get install mysql-server
安装VEP:
做完了上述步骤,安装VEP就是小菜一碟了
git clone https://github.com/Ensembl/ensembl-vep
cd ensembl-vep
perl INSTALL.pl
如果上面的步骤没有报error 或者 fail的话,就证明成功了!但是在最后一个步骤会问你要不要下一些参考的序列或者文件啊,建议后期再在ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-94/variation/VEP/上自己wget -c一下就好了,因为这些文件都很大,个把小时还下不下来呢~
然后你可以测试一下
./vep -i examples/test.vcf -database #这个vcf是我自己的几行测试数据,因为联网运行有点慢,所以测试数据减少了一些。
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