诊断测试的开发者每天都在宣布新的基因测试，从研究血液到预测对特定慢性疾病的脆弱性。然而，正如大多数病理学家所知，人类基因组中有超过20,000个蛋白质编码基因。因此，绝大多数的基因没有被研究或研究。
这是波士顿哈佛医学院博士后Peter Kerpedjiev博士说的。Kerpedjiev分析了来自美国国家医学图书馆PubMed数据库的数据。发现大约25%的被NLM标记的文章只包含20,000个人类基因中的100个。
Kerpedjiev研究了大约40000篇NLM文章，这些文章被标记为描述一个特定基因的结构、功能或位置。然后，他列出了有史以来最受关注的十大基因，其中包含了一些有趣而又出乎意料的发现。
Kerpedjiev告诉《自然》杂志:“这个名单令人惊讶。“有些基因是可以预测的;其他人则完全出乎意料。”
Guardian of the Genome
According Kerpedjiev, the top-10 most-studied genes are:
Kerpedjiev发现，到目前为止，这个列表上的第一基因——肿瘤蛋白p53 (TP53)——在大约8500篇文章中被提及，而且通常每天都会有两篇发表论文提到它。当他三年前开始他的研究时，TP53在大约6600篇文章中被引用。
美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)将TP53基因描述为一种肿瘤抑制基因，它通过防止细胞生长和增殖过快或失控来调节细胞分裂。它在大约一半的人类癌症中发生突变，通常被称为“基因组的守护者”。
“这解释了它的持久力，”马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯医学院肿瘤学和病理学教授Bert Vogelstein告诉《自然》杂志。“在癌症中，没有比这更重要的基因了。”
在预防/治疗慢性疾病方面的重要作用
名单上的其余基因在人体功能和疾病预防和治疗方面也发挥着重要作用。以下是对列表中2到10个基因的简要总结:
TNF编码一种促炎细胞因子，是肿瘤坏死因子超家族的一部分。这一家族蛋白最初是根据其导致肿瘤坏死的能力来区分的。TNF基因一直是癌症和炎性疾病的药物靶点，如:
- 青少年特发性关节炎;
- 特发性炎性肌病;
- 嗜睡症
- 格林-巴利综合征。
EGFR 制造了一种被称为表皮生长因子受体的蛋白质，它定位细胞膜，使其与细胞外的其他蛋白质结合，帮助它接收信号，从而触发细胞的生长、分裂和存活。至少8种已知的EGFR基因突变与肺癌有关，经常出现在耐药性肺癌病例中。
血管内皮生长因子A (VEGFA)含有促进血管生长的肝素结合蛋白，对生理和病理血管生成至关重要。VEGFA基因的变异与糖尿病和动脉粥样硬化的微血管并发症有关。
APoE ,载脂蛋白E产生一种名为载脂蛋白E的蛋白质，它与体内的脂质结合形成脂蛋白，携带胆固醇和其他脂肪通过血流。ApoE-e3是最常见的等位基因(该基因的一种变体)，在普通人群中发现的等位基因超过50%。除了在胆固醇和脂蛋白代谢中发挥作用外，ApoE还与以下因素有关:
- 阿尔茨海默病;
- 老年性听力损失;
- 黄斑变性。
白细胞介素6 (IL6)是一种细胞因子，主要产生于急性和慢性炎症部位。一旦到达那里，它就会被分泌到血清中，在那里它会引发抗炎反应。IL6基因与炎症相关疾病有关，如:
- 糖尿病
- 青少年特发性关节炎;
- 类风湿性关节炎。
转化生长因子1 (TGFB1)启动化学信号，调控各种细胞活动，包括全身细胞的增殖、成熟、分化、运动和凋亡。TGFB1产生的蛋白质在骨骼组织中含量丰富，调节骨骼和软骨的形成和生长。TGFB1基因突变与乳腺癌、结肠直肠癌、肺癌、肝癌和前列腺癌有关。该基因至少有12个突变已知会导致camuratii - engelmann病，其特征是骨质增生(骨异常厚)
MTHFR合成亚甲基四氢叶酸还原酶，这是一种在氨基酸加工过程中起关键作用的酶。该基因的多态性与多种疾病的风险因素有关，包括:
- 心血管疾病;
- 中风;
- 高血压;
- 子痫前期;
- 青光眼;
- 精神疾病;
- 各种癌症。
雌激素受体1 (Estrogen Receptor 1, ESR1)是一种配体激活的转录因子，对激素和DNA的结合具有重要意义。雌激素及其受体对性发育和生殖功能至关重要。它们还会影响包括乳腺癌、子宫内膜癌和骨质疏松症在内的病理过程。
AKT1为一种被称为AKT1激酶的蛋白质的产生提供指令，该蛋白分布在全身多种细胞类型中，对神经系统的发育和功能至关重要。该基因属于致癌基因的一类，当其发生突变时，有可能导致正常细胞癌变。
我们不知道我们不知道什么
英国剑桥大学的高级讲师和现代科学技术历史学家海伦·安妮·柯里博士在《自然》杂志的文章中指出:“这揭示了我们有多少不知道，因为我们只是懒得去研究它。”早在2010年，《黑暗日报》就曾报道，大学研究人员预测，基于人类基因组的解剖病理学和临床实验室诊断测试将大幅增长。
Kerpedjiev的发现如何影响未来基因诊断测试的发展还有待观察。然而，看看这十大被研究最多的基因将如何随着时间的推移而改变，以及医学实验室的基因检测将会受到怎样的影响，这将是非常有趣的。
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