三代比对与变异检测软件参数

这个软件参数有时候懒得--help，特记下，以备傻瓜式使用

1
 minimap2 -t 4 --MD -Y -L -a -x map-pb --secondary=no  $ref $fasta 
2
 bcftools mpileup  -Ou -f $ref  $bam |bcftools  call -Ov -mv >$vcf
#bcftools mpileup -f XX.ref.fa $bam -O v  >XXX.vcf    #也可以，但没Alt深度
3
freebayes -f $ref  $bam  -t  $bed  >$vcf
4 
ngmlr -x pacbio -r $ref -q $fasta |samtools sort - -o $bam && samtools index $bam
5
sniffles -m $bam -v $vcf --report_BND --ignore_sd -s 1 --genotype -q 0 -n -1
6
python repeatHMM.py FASTQinput --fastq  $fastq --repeatName $genename --hg hg38 --SeqTech Pacbio