据相关报道,最近谷歌联合创始人兼技术总裁塞吉·布林每隔几天就会出现一个很奇怪的行为:就是从3米高的跳台上跳入泳池,接着潜泳一段时间。实际上,他这样做不是大家所想的健身,而是希望降低身染帕金森病的风险。
帕金森病是一种神经系统疾病,也是一种晚发病,发病年龄多在50到60岁之间。但为什么年仅36岁的布林会如此紧张?实际上,除了因为他的母亲已经患上帕金森,更重要的是他体内的LRRK2基因已经发生了突变。意思是,布林罹患帕金森病的风险比普通人要高的多。
基因“诊病”终成真
布林为了能降低帕金森病的风险,也采用了基因检测的手段。基因检测是利用特定的设备对细胞中的DNA分子信息作检测,分析其是否正常的一种方法。实际上,这种方法并非近期才横空出世,早在上世纪70年代,它就已经逐渐从实验室中走出来,应用于大众。
世间万物形状各异,复杂多样,背后的根本原因就是基因。作为遗传物质的载体,基因可以说是生命科学的核心。科学家们对基因组的研究计划逐步完善,对基因的认识也越发清晰,已经找到了越来越多与疾病有关的基因。
医生可利用当前的科技手段,通过某种简单的方式得到待检者的基因组DNA,便可对疾病进行筛查。目前,理论认识与技术手段仍然在不断进步,科学家们已经能够对上千种单基因病进行基因分析。
致病基因与易感基因
现在的基因检测已经广泛用于多种不同人群。并且,科学家也努力思考是否能利用基因检测的手段来实现“医治未病”。
想找到疾病的根源所在,比较健康人与病人基因组之间的差异是十分必要的。在这方面,科学家也取得了很多进展。对于单基因疾病而言,基因一旦发生功能性突变,就基本能确定为致病基因了。但对于人们生活中更为常见的复杂疾病而言,即使有些基因突变出现的频率很高,也并不意味一定会发病,因为这些基因只能视为易感基因,还没有到致病基因的程度。
此外,学会数据的比重计算也能很好地衡量一个易感基因可能导致的风险大小。假设某一疾病在常人中的发病率是万分之一,由于一种基因发生突变,发病率上升为万分之二,但风险却只是提高了0.01%。因此,分清致病基因与易感基因也是至关重要的。
基因检测已经逐步商业化
基因检测已经逐渐被大众所知,并且检测方法也很便捷。待检者可用无菌棉签擦拭口腔内壁,并放入特定溶液中,然后打包送到基因检测公司便可进行检测。尽管这些服务收费不低,但是消费者能够得到自己今后患病风险几何的定量数据,对自己今后的生活可能也是一种保障。
而在杭州萧山区,也有这样一家基因检测公司,名为美适臣健康管理(杭州)有限公司。据了解,美适臣的团队在分子生物学和免疫学应用工具领域均有多年的优秀工作经验及强大的技术专研能力,通过各种产品及仪器,让消费者更加全面地了解自己的遗传背景,从而在今后的饮食、健康、风险防范等方面采取更加有效的个性化干预措施。
此外,值得一提的是,美适臣健康管理(杭州)有限公司和杭州祥音生物医药科技有限公司于11月6日共同成立了遗传病公益基金会,此公益基金会旨在回馈社会,免费为浙江省家庭困难的遗传病患者提供免费的基因诊断和遗传咨询。
美适臣健康管理(杭州)有限公司的负责人刘文福表示,美适臣将为人类的健康事业,不断探索,永不止步,并怀着“关爱、感恩、回报”服务客户、回报社会。
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