TMB笔记

TMB (Tumor mutation burden)的定义：癌症样本全基因组中去除胚系DNA变异后体细胞突变数目。比如Lawrence,MS团队在Nature上发表的研究中，将超过100个突变/Mb称之为高TMB。

Tumor mutation burden 涉及到两个重要概念germline mutation（种系突变或胚系突变）和somatic mutation（体细胞突变。

研究较多的潜在生物标记有肿瘤突变负荷（tumormutation burden, TMB）、微卫星高度不稳定（microsatellite instability-high, MSI-H）和错配基因修复缺失（mismatch-repair deficiency，MMR），这些潜在的bio-marker又指向一个共同点突变相关新抗原（mutation-associated neoantigen）。

Reference:

> https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAxMDkxODM1Ng==&mid=2247484947&idx=1&sn=fc4873fd0dbdf8c5d6431c2d42017151&chksm=9b4846a8ac3fcfbe091ffcafa3deea5e2c66823309012b3cd8d5cdca1c970e222d102b1c8a9d&scene=21#wechat_redirect