0.肿瘤突变负荷(TMB)
之前看到TMB还以为在骂人呢。后来知道这是一个随着肿瘤免疫火起来的新名词。
定义：肿瘤基因组每个编码区域的非同义突变的总数。
好吧，那就需要知道什么是非同义突变了。
不导致氨基酸改变的核苷酸变异我们称为同义突变，反之则称为非同义突变
这个应该是可以理解到的，因为密码子的简并性，有的点突变虽然发生，但并没有改变密码子所编码的氨基酸，突变了个寂寞。
TMB的等级划分
TMB levels are divided into three groups on FoundationOne CDx reports, including low TMB (1–5 muts/mb), intermediate TMB (6–19 muts/mb), and high TMB (≥ 20 muts/mb).出自: https://diagnosticpathology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13000-020-00971-7
2.计算方法
maf文件读进R语言后，一个函数即可计算,还出了个图呢。
我用的是卵巢癌的数据。随便拿哪个maf都行。
library(maftools)
laml <- read.maf(maf = "OV.mutect.maf.gz")
## -Reading
## -Validating
## -Silent variants: 24377
## -Summarizing
## --Mutiple centers found
## BI;WUGSC;BI;WUGSC--Possible FLAGS among top ten genes:
## TTN
## MUC16
## FLG
## SYNE1
## HMCN1
## USH2A
## -Processing clinical data
## --Missing clinical data
## -Finished in 6.864s elapsed (22.4s cpu)
x = tmb(maf = laml)
image.png
head(x)
## Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
## 1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09 5 0.10 -1.0000000
## 2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08 6 0.12 -0.9208188
## 3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09 6 0.12 -0.9208188
## 4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08 7 0.14 -0.8538720
## 5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09 7 0.14 -0.8538720
## 6: TCGA-13-0717-01A-01W-0371-08 8 0.16 -0.7958800
x第三列就是TMB值了,可以用四分位数看看tmb值的分布情况：
quantile(x$total_perMB)
## 0% 25% 50% 75% 100%
## 0.10 1.04 1.58 2.60 22.60
图的意思：
横坐标没写，就是TMB排序后的样本，纵坐标是log后的TMB值，也就是x表格里的第四列。默认取log，是为了画图直观。如果你不想取log，那就设置一下参数：
tmb(maf = laml,logScale = F)
image.png
## Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
## 1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09 5 0.10 -1.0000000
## 2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08 6 0.12 -0.9208188
## 3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09 6 0.12 -0.9208188
## 4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08 7 0.14 -0.8538720
## 5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09 7 0.14 -0.8538720
## ---
## 432: TCGA-24-1431-01A-01D-0472-01 737 14.74 1.1684975
## 433: TCGA-61-2113-01A-01W-0722-08 751 15.02 1.1766699
## 434: TCGA-59-2349-01A-01W-0799-08 754 15.08 1.1784013
## 435: TCGA-20-0991-01A-03D-0428-01 781 15.62 1.1936810
## 436: TCGA-61-2095-01A-01W-0722-08 1130 22.60 1.3541084
齐活啦！感谢maftools!
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