医学遗传学是一门新兴的、但非常有趣的学科。它不仅整合了生物遗传方面最新最系统的知识，同时结合了病患咨询、治疗和处理等医学方面的问题，为原本不完善的遗传病诊疗体系提供了完整的闭环，并诞生了遗传咨询这一职业。
医学遗传学目前包括基因组学、表观组学、分子诊断技术的发展和应用，涵盖染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、肿瘤等等问题，另外遗传咨询、检查、治疗及辅助生殖等服务方面及其中涉及到的伦理问题，也均是这门学科需要探讨的部分。
遗传咨询，并不是简单的给出患病风险值，还包括后续的各种确诊及治疗，重要的是，每一个环节，遗传咨询师需要确保咨询者都能够真正理解被其告知的信息。就如同我之前一篇文章所提到的那样，很多人在听到自己下一代有1/4的患病概率后的反应并不一样。有些人会认为，只有自己生了4个小孩才有可能有一个会得病，或者已经生育过一个患儿后就不会有第二个，或者认为第二个孩子的得病概率会大大降低。但正所谓“概率没有记忆”，尽管人们理智上可能接受科学分析的结果，但情感上仍然会强烈倾向于存在对未来过分乐观的期望。
需要注意的是当给出了正确的诊断和风险评估、同时咨询者也能够准确的理解目前的各种状况后，对于高风险的遗传，遗传咨询师也不一定要提出一系列的方案或者直接建议不要孩子。因为最专业的遗传咨询师几乎从来不给出“指令性”的建议，这一点可能大家看到会非常惊讶。因为，遗传咨询师的职责不是去替咨询者作决定，重要的是保证受检者充分理解后，能够自己做出决定。这不单单是包括了解遗传风险，也包括指导短期及长期的处理方案。但这个原则也不能被作为含糊其辞或者事不关己的借口。
因此，这门学科还有一个关键的技能需要掌握，那就是如何和受检者沟通的心理学。因为心理上的支持和认同感，才是良好咨询环节的重要桥梁。
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