尤文肉瘤

尤文肉瘤家族（ESFT）包括：骨尤文肉瘤、周围原始神经外胚层肿瘤及Askin瘤，皆属于地分化的小圆细胞肿瘤。

1.来源：神经外胚叶，属于原始性神经外胚叶肿瘤（PNET）

2.病因（基因改变）：t（11；22）（q24；q12）染色体转位；EWS/ETS基因融合

3.常见部位：长骨和骨盆；股骨>骨盆>腓骨>胫骨

4.临表：局部胀痛，但全身症状较少→疼痛加剧并出现局部肿块、肿胀以致于活动受限，转移后可出现渐进性发热、进行性贫血、疲倦和消瘦。

5.实验室检查：白细胞增多，核左移，红细胞沉降率加快。

6.转移：早期可出现肺转移，其次好发部位为骨和骨髓；淋巴结转移晚。

7.分型——病变范围

I型：孤立性骨内病损；

II型：孤立性病损并有骨外侵犯；

III型：多处骨骼受累；

IV型：远处转移

怀疑→诊断性检查

1.详细和全面体检：明确病灶部位及范围

2.患处影像学检查：X线→CT、MRI等

3.实验室检查：血常规、肝肾功能、红细胞沉降率、血LDN、尿VMA和HVA（鉴别神经母细胞瘤）

4.活检：确诊；穿刺/切开活检

5.遗传学检查、电镜超微结构检查

治疗

1.目的：（1）控制全身转移；（2）清除局部病灶；（3）保存患肢功能

2.方式：术前联合化疗（缩肿瘤）→肿瘤广泛切除→术后原肿瘤所外骨放疗+联合化疗

手术切除——改善局部症状，减少局部复发，提高生存率。

放射治疗——敏感；但单纯放疗效果差

化学治疗——最敏感；常用方案：VA次、VAAC、VAC-IVP

化疗主要毒副作用：胃肠道反应、骨髓抑制性毒性——治疗：高效止呕药、白细胞生长刺激因子、无菌净化病房等

影响预后的因素：

1.确诊时的肿瘤负荷和手术边缘是否残留，对化疗的反应及瘤床能否增加放射治疗

2.有淋巴转移和广泛血道转移者预后差