流产胚胎绒毛染色体异常检测必要性：
区分是胚胎自发突变还是遗传自父母导致的异常
核型分析 金标准，需要活细胞，分辨率有限 >5Mb
高通量检测
FISH 定向区域，检测位点有限
HLPA
MLPA
2019-03-26
wig 用来存放比对结果的密度
bigwig 压缩的wig文件
常用文件说明：
http://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html
查找数据库的数据库：
http://bigd.big.ac.cn/databasecommons/
图片.png
IGSR: The International Genome Sample Resource
千人基因组计划的数据，只有正常人的DNA测序情况（为了研究孟德尔遗传病）
TCGA: The Cancer Genome Atlas
TCGA是国家癌症研究所(National Cancer Institute)和美国人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)共同监督的一个项目，旨在应用高通量的基因组分析技术，以帮助人们对癌症有个更好的认知，从而提高对于癌症的预防、诊断和治疗能力。2005年创办的时候主要聚焦在肺癌、脑癌和乳腺癌上，后来不断扩展。
多癌种、多组学、大样本量！！！
- DNA Exome
- mRNA-seq （Gene expression）
- microRNA
- DNA methylation
- AFFY genotype and DNA copy number
...
TCGA的数据收录在GDC(Genomic Data Common Data Portal)中，网站首页截图如下
NCI-TCGA.png
GDC中的数据主要有open和control两种类型（见下图），其中control的数据主要是individually identifiable，需要authorization方可下载。可以用GDC-client批量下载加入到购物车（Cart）中的Manifest文件（txt，该文件每行为一个下载目标的UUID，里面的文件、MD5、文件大小、状态），下载命令
./gdc-client download -m <manifest> -d <outdir>
GDC Data Portal.png
参考资料：
TCGA数据库简介
肿瘤研究不能不知道的TCGA数据库挖掘工具大全，TCGA再也不愁
生信人：简易TCGA下载工具
)
一个系列的，从windows下载RNA表达量文件(Transcriptome profiling，txt文件，open)、到表达量table整合、到差异表达分析。
TCGA数据库的利用（一）—— 数据下载！
TCGA数据库的利用（二）—— 数据处理！
TCGA数据库的利用（三）—做差异分析的三种方法！
下游在线分析：
https://mp.weixin.qq.com/s/k5eRaus1Y8oWUUjyuEztjQ
cbioportal
cBioPortal.png
整合了历年来发表过的TCGA大文章的数据。主页如上图所示~
选择了一个研究点进去的相关信息，有些关于项目统计情况的图表，生存情况、病人情况(年龄、性别、种族balabala)统计、突变基因和CNA基因统计（基因统计有做MutSig求出q-value），右上角可以选择要研究的目标基因，eg.TP53（下图2），里面有关于基因的详细统计情况，变异(OncoKB, cosmic, CIViC)、共表达基因、基因上的癌症位点分布图等等。
hnsc-TCGA.png
TP53.png
cbioPortal还有一个小工具MutationMapper
用来画变异在gene上的分布图
参考资料：
生存分析相关：
总生存（Overall survival，OS）定义为：从随机化开始至（因任何原因）死亡的时间。被认为是肿瘤临床试验中最佳的疗效终点，当患者的生存期能充分时，它通常是首选终点。
无病生存期（Disease-free survival，DFS）定义为：从随机化开始至疾病复发或（因任何原因）死亡之间的时间。DFS 最常用于根治性手术或放疗后的辅助治疗的研究，目前是乳腺癌辅助性激素治疗、结肠癌辅助治疗、以及乳腺癌的辅助化疗的主要审批基础。
GTEx
正常人不同组织的RNA表达情况，
ucsc browser
- BLAT
- in-silico PCR 无参基因组，用酶去打断成片段，相近的物种用这个工具预测一下能产生多大长度的片段
washU browser
支持upload data 可获取多个track，支持circos绘图
肿瘤数据挖掘数据库：
数据挖掘必备宝典：肿瘤挖掘
https://cloud.tencent.com/developer/news/336070
ROC 和AUC
http://www.bioinfo-scrounger.com/archives/767
lncRNA
sed -r 's/>.*gene=([a-zA-Z]*).*/>\1/' ecoli.cds > ecoli.cds.rename
网友评论