生信各种数据的格式及样本

参考：
http://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html
http://software.broadinstitute.org/cancer/software/genepattern/file-formats-guide#GLAD
NGS文件格式（二代测序文件格式）（next generation sequencing）

常见格式	Fastq	SAM	VCF	Wig	BED	GTF/GFF3

1、Fasta（一般是基因组文件）

>seq_1 description
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
>seq_2
ATCGTAGTCTAGTCTATGCTAGTGCGATGCTAGTGCTAGTCGTATGCATGGCTATGTGTG

质量分数文件

>seq_1 description
54 57 54 57 48 48 48 48 57 57 57 47 47 41 42 41 47 57 57 57 57 47 44 44 44 44 50 50
54 57 57 46 43 37 44 43 57 37 37 37 57 57 57 57 52 52 52 52 57 50 47 47 52
>seq_2
52 47 52 52 50 50 50 50 50 57 57 54 57 57 57 57 57 57 57 46 46 57 57 57 57 57 57 57
57 57 57 57 57 57 57 57 57 57 57 57 29 29

2、sanger fastq

@seq_1
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
@seq_2
ATCGTAGTCTAGTCTATGCTAGTGCGATGCTAGTGCTAGTCGTATGCATGGCTATGTGTG
+
208DA8308AD8SF83FH0SD8F08APFIDJFN34JW830UDS8UFDSADPFIJ3N8DAA

质量分数文件

SSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS......................
..........................XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX......................
...............................IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII......................
!"#$%&'()*+,-./0123456789:;<=>?@ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ[\]^_`abcdefghijklmnopqrstuvwxyz{|}~
|                         |    |        |                              |                     |
33                        59   64       73                            104                   126

S - Sanger        Phred+33,  raw reads typically (0, 40)
X - Solexa        Solexa+64, raw reads typically (-5, 40)
I - Illumina      Phred+64,  raw reads typically (0, 40)

3、Illummina fastq

4、Paired files

Fastq file 1
@molecule_1 1st_read_from_pair
@molecule_2 1st_read_from_pair
@molecule_3 1st_read_from_pair

Fastq file 2
@molecule_1 2nd_read_from_pair
@molecule_2 2nd_read_from_pair
@molecule_3 2nd_read_from_pair

Interleaved Fastq file
@molecule_1 1st_read_from_pair
@molecule_1 2nd_read_from_pair
@molecule_2 1st_read_from_pair
@molecule_2 2nd_read_from_pair
@molecule_3 1st_read_from_pair
@molecule_3 2nd_read_from_pair

5、

6、

7、

二代测序过程见末尾
二代测序过程

image.png
image.png