GWAS | 基因型数据描述性统计

完成标记开发后，会得到基因型数据，首先要对基因型数据进行统计，用到的工具是plink，安装及基础用法见链接：
plink安装及基础用法 - 简书 (jianshu.com)

统计主要包括标记水平和个体水平两部分：

• 标记水平：缺失率、杂合率、等位基因频率；
• 个体水平：缺失率、杂合率。

输入

$ ./plink --allow-extra-chr --freq --hardy --missing --het --vcf genotype.vcf

--allow-extra-chr：允许额外染色体编号
--freq：最小等位基因频率
--hardy：标记杂合度
--missing ：标记与个体水平缺失率
--het ：个体纯合基因型数目
--vcf ：指定 VCF 文件为.vcf，也可以是压缩格式.vcf.gz

输出

plink.frq：标记最小等位基因频率 MAF

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plink.hwe：标记杂合度 O(HET)

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plink.lmiss: 标记缺失率 F_MISS

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plink.imiss：个体缺失率 F_MISS

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plink.het：个体纯合度 O(HOM) / N(NM)

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转自：https://www.jianshu.com/p/5b4a9566eee7