近年来，新生儿小耳畸形已经跃居出生缺陷的前五位，部分地区可达前三位。
耳朵畸形既影响面部美观，又常伴发中耳及内耳畸形，导致孩子听觉、语言和心理发育障碍；小耳畸形易同时合并其他部位严重畸形。因此，能够尽早、准确地筛查出小耳畸形对胎儿个体、家庭及社会都具有重要意义。
产前超声筛查是诊断胎儿畸形的重要手段，能够有效的降低胎儿的出生缺陷，包括小耳畸形。
医生不重视，产前超声筛查不含小耳畸形
国外研究报道指出，采用二维采用二维超声检查能够准确地显示 92% 以上的胎儿完整解剖结构。
产前超声检查
2012 年卫生部颁布的《产前超声检查指南》中，小耳畸形并不在要求范围内。
目前，在我国大部分地区及医院小耳畸形的筛查也不是产前超声筛查的常规项目，即使是系统、四维超声筛查也未对胎儿小耳检查做出规范性要求 。
小耳畸形检出率与医生对小耳畸形的个体认知和职业敏感度高度相关，具有很大的主观性和不确定性，导致小耳畸形的新生儿出生比例屡居高位。
产前超声筛查胎儿小耳畸形的最佳时间
目前产前超声筛查胎儿小耳畸形的最佳时期为孕 17~25 周，补漏筛查时间以孕 26~32 周为宜。
超声检查
正常发育的胎儿小耳耳廓随孕周增加而增长且双耳同步发育，因此双侧小耳在同孕周期内的长度应保持一致。胎儿小耳畸形筛查的时间选择应恰当，若筛查过早耳廓尚未定型，若筛查过晚胎儿因孕周较大无法暴露完全。
另外，筛查越晚，临床处理越难，对母婴的危害就越大。如果筛查时间不当，将导致无法获得准确的超声影像。准确的超声诊断可以减轻孕妇的经济负担和超声医生的工作量。
小耳畸形在产前超声中的表现
常见的胎儿小耳畸形包括小耳畸形、无耳畸形、耳前赘生物中耳畸形、低耳位伴小耳道闭锁等。小耳畸形指耳廓形态不规则并/或耳明显小者，临床上小耳畸形分为 3 型：
（1）I 型：耳廓表面基本结构存在，但耳廓的大小及形态发生变化，小耳道狭窄或小耳道闭锁；
（2）Ⅱ型：表现为呈柱状的垂直耳轮且小耳道闭锁；
（3）Ⅲ型：无耳或只存留皮肤及软骨构成的团块。无耳畸形通常指在应该显示胎儿耳廓的情况下，无论从任何角度均无法探及一侧或双侧耳外部结构。
如何提高胎儿小耳畸形的检出率
对于染色体核型检查提示异常的孕妇，建议检查胎儿小耳情况。
二维超声能快速判断耳廓形态、大小、面积等，联合三、四维超声提供的直观立体图像能准确地判断胎耳的位置及异常，通过增加检查次数，选择在合适的孕周进行超声检查，可提高胎儿小耳及微小畸形的产前检出率。
综上所述，小耳畸形作为一种常见性的先天性出生缺陷，应该得到父母和医生的足够重视，让父母有足够的心理准备。
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