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Deep Variant: 利用卷积神经网络call varia

Deep Variant: 利用卷积神经网络call varia

作者: 生信编程日常 | 来源:发表于2020-12-16 18:11 被阅读0次

最近才注意到Google团队做的这个call variants的工具(已经是前几年的工具了),首次运用了深度学习(中的卷积神经网络)去做variants caller。


其基本流程如下:


前面部分与其他工具相似,但是在CNN训练这里,将比对的信息转为了图片数据,将图片数据作为CNN模型的输入进行分类。

在文章中作者使用的GIAB的数据作验证,在于GATK的比较中,无论是SNP还是indel,都是Deep Variant更优一些。


目前方法已开源:https://github.com/google/deepvariant/

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