来源：cleverland clinic
一句话总结：一种罕见的XR代谢性疾病，体内尿酸水平升高，以神经精神症状为主。
患者情况
XR 遗传性疾病，从母亲遗传至儿子，而女性患者罕见。
患者也可能是出现 HPRT1 基因的新发突变，基因检测可以确定是否有基因突变。
鉴别疾病
表现出类似 LND 的症状的其他疾病：自闭症谱系障碍、脑瘫
其他：①Cornelia de Lange syndrome，一种发育障碍；②家族性自主神经功能紊乱；③脆性 X 综合征；④G6PD缺陷：影响红细胞功能；⑤遗传性感觉神经病变；⑥亨廷顿病；⑥磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性升高：尿酸合成过高；⑦雷特氏征；⑧抽动症。
分型
经典型是最严重的类型，其他类型的患者症状较轻，自伤行为与行为问题更轻
①HRPT1-相关神经功能（HND）
②HPRT1-相关高尿酸血症 (Kelley–Seegmiller syndrome), 最轻的类型
别称（略）
流行病学
罕见病，1/380000，常影响男性，在 1964 年首次识别
Symptoms ＆ cause
1.病因
HPRT1 基因编码的蛋白帮助嘌呤的处理，该基因的变异导致嘌呤只能分解为尿酸。尿酸是一种血液中的废物，大部分的尿酸是通过肾脏处理排出的，但该病的患者体内蓄积了过量的尿酸。这种酸以小石头或结晶的方式在皮肤、手、脚处聚集，刺激关节引起痛风性关节炎。同样，这些小结石会在肾或膀胱内形成，堵塞尿流并引起疼痛。严重时，两肾都停止工作，引起肾衰竭。
2.症状
早期征象是发育迟缓、肌肉控制差。
婴儿尿布上可能有橙色的尿酸结晶，但大多数在 4 个月前没有症状。
（1）自伤与攻击他人
强迫性自伤行为在长出牙齿后常出现，包括：①击打头部或肢体②咬嘴唇、手指或脸颊③戳眼睛；
有些情况患者也有攻击他人的情况，包括言语攻击与拉扯击打等
（2）肌肉与运动问题
①投掷征（ballismus）：手臂与腿持续的反抗性动作 ②爬行、行走、手部喂食动作困难 ③吞咽困难 (dysphagia).④过度反射 (hyperreflexia).⑤Arched back due to muscle spasms角弓反张(opisthotonos) ⑥肌张力障碍(dystonia) ：不自主的运动和表情；⑦舞蹈手足徐动征(choreoathetosis)：不自主的抽搐扭动；⑧舞蹈征（chorea）：抽动 jerk ⑨痉挛、肌强直(spasticity)：肌肉僵硬，无法活动；⑩构音不良(dysarthria)：口齿不清或语速慢。
（3）健康问题
由于体内尿酸水平高引起的情况：①膀胱结石 ②肾衰竭 ③肾结石 ④维生素 B12 缺乏引起的巨幼细胞贫血 ⑤痛风 ⑥反复呕吐
（4）学习问题
①学习障碍 ②精神问题：如记忆力差，注意力时长短 ③难以制定复杂计划
Diagnosis ＆ Treatment
1.诊断
观察到症状后就诊，做详细的体格检查，检查者将会关注到：
①发育迟缓
②血或尿液中尿酸水平过高
③自伤行为
2.测试
通常推荐进行基因检测，如果有家族史，基因检测后，将做基因咨询与产前检测
如果性别鉴定为男性，孕妇将需要做：①羊水穿刺术Amniocentesis. ②胎盘绒毛取样Chorionic villus sampling.
3.治疗
目前无有效的治疗方法。早期的就诊可以控制症状并提高生活质量
4.预后
预后差，通常在轮椅上生活。但完善的治疗团队会提高生活质量，控制住症状。
总结：自毁综合征，主要是高尿酸血症的影响，是全身性疾病，但神经精神症状严重且影响大。积累了一系列神经体征的表达。
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