基因组差异从单核苷酸差异到复杂的结构变异。当前的方法通常能准确地注释从SNP到大插入缺失的序列差异，但无法揭示结构重排的全部复杂性，包括倒置，易位和重复，其中位置，方向或拷贝数高度相似的序列会发生变化。在这里，我们介绍了SyRI，这是一种用于染色体级程序集的成对全基因组比较工具。SyRI首先找到重排的区域，然后搜索序列中的差异，区别在于它们位于同位或重排的区域。这种区别很重要，因为重排区域与同同区域相比继承的方式有所不同。
文献资料：
Goel, M., Sun, H., Jiao, WB. et al. SyRI: finding genomic rearrangements and local sequence differences from whole-genome assemblies. Genome Biol 20, 277 (2019). https://doi.org/10.1186/s13059-019-1911-0
来源：//mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUzMTEwODk0Ng==&mid=2247497455&idx=1&sn=989d626fe105967e592b12a6677f3cf3&chksm=fa4533d2cd32bac4f0ba6646ac74968cb72658bd1cd19bec3434d25723ad195f6bb2a0f8f61f&scene=132#wechat_redirect
SyRI githubs
网友评论