杂乱知识点

叶酸：

rs1801133-1F：
TTGAAGGAGAAGGTGTCTGCGGGAG[C/T]CGATTTCATCATCACGCAGCTTTTC
rs1801394-2F：
AGGCAAAGGCCATCGCAGAAGAAAT[A/G]TGTGAGCAAGCTGTGGTACATGGAT
rs1801131-5F：
TGGGGGGAGGAGCTGACCAGTGAAG[A/C]AAGTGTCTTTGAAGTCTTCGTTCTT

酒精：

rs671-3F：
CGAGTACGGGCTGCAGGCATACACT[A/G]AAGTGAAAACTGTGAGTGTGGGACC
rs1229984-4F：
TAGATGGTGGCTGTAGGAATCTGTC[A/G]CACAGATGACCACGTGGTTAGTGGC

一代测序峰图看位点

bwa&soap

bwa	soap
prefect reads	prefect reads
reads数：7853896	reads数：7857660
uniq reads数：49480	uniq reads数：45867
冗余率：0.0063	冗余率：0.00584
错配数<=1	错配数<=1
reads数：8404855	reads数：8407101
uniq reads数：137866	uniq reads数：127842
冗余率：0.0164	冗余率：0.0152
prefect reads 占错配数<=1 的reads的比例：0.359	prefect reads 占错配数<=1 的reads的比例：0.359

HaplotypeCaller+CombineGVCFs+GenotypeGVCFs

单样本：
HaplotypeCaller + GenotypeGVCFs ！= HaplotypeCaller

多样本：
HaplotypeCaller + CombineGVCFs + GenotypeGVCFs ！= HaplotypeCaller + GenotypeGVCFs + Bcftools merge

肿瘤异质性工具列表：

http://sysbio.suda.edu.cn/tumor_heterogeneity/tool.html
http://compbio.cs.brown.edu/software/
https://shahlab.ca/projects/

软著相关

代码文档：所用软件的源代码即可
其他文档：以通过审批的模板按要求仿写就可以
比较简单但是耗时间，并且要求比较仔细