多倍化是基本的生物演化方式，也是重要的植物育种技术。在植物和其他真核生物中，多倍化对形态、生理和适应性变异的形成有重大贡献。多倍化包含两个或更多的基因组，形成了大量的重复基因，从而为丰富的变异提供更广泛的缓冲作用，多倍体个体往往有突出的产量和抗逆性优势。多倍体在作物和林木育种中都有突出价值，显著促进了重要性状改良，如小麦的高品质、芸苔属的多样化形态、草莓的不同香气和风味特征、杨树多倍体的巨大体型和速生特性等。了解多倍体独特性的起源、进化、遗传机制需要每个亚基因组的精确组装。
多倍体通常分为两大类，即同源多倍体和异源多倍体。其中，异源多倍体同时具有两个（或多个）基因组形成的杂合优势和基因组倍增带来的倍性优势，相比之下利用价值更高，也更普遍。对于异源多倍体，如果其二倍体祖先还存在，那么可以很容易的鉴定其基因组中的亚基因组，例如六倍体栽培小麦中的三套亚基因组和四倍体栽培花生中的两套亚基因组。然而，如果二倍体祖先种未知或已灭绝，异源多倍体中的各亚基因组很难准确识别出来，即无法将亲本基因拷贝（即同源基因）分配给各亚基因组。无法有效拆分和识别亚基因组，严重的限制着后续各类相关的遗传和基因组学研究，是当前多倍化遗传育种研究面临的重要挑战之一。各类基因组特征（如 GC 含量、着丝粒序列和重复序列）是重要的“基因组信号”，也是识别和提取属于不同亚基因组的 DNA 序列特征和亚基因组鉴定的重要依据。已有的计算程序（比如PolyCRACKER）借助了这类信息，但由于算法上的局限，准确性和敏感性不足，无法有效的识别亚基因组。
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近日，山东省农科院联合北京林业大学等多家单位在New Phytologist 杂志发表了题为 SubPhaser: A robust allopolyploid subgenomephasing method based on subgenome-specific k-mers 的研究论文，报道了异源多倍体亚基因拆分新算法和分析软件— SubPhaser。这个新算法基于全基因组DNA序列 k-mer 分布特征，推断代表各亚基因组的特异性 k-mer，从而鉴定属于同一套亚基因组的染色体，并将同源染色体分配到其所属的亚基因组。该工具可鉴定拆分系统发育密切的亚基因组。通过使用包含六倍体小麦，四倍体二粒小麦、花生、欧洲油菜、芥菜、棉花、水稻、藜麦、咖啡、烟草、樱桃，杂交二倍体毛白杨、84k杨等已知亲本的25个异源多倍体基因组作为基准数据，发现该工具能够全部成功拆分亚基因组，说明该工具具有高度的准确性、灵敏度和性能。对部分亲本已知的八倍体草莓、四倍体柳枝稷和鱼等也能成功拆分亚基因组。而对于已知的同源多倍体，如甘蔗和苜蓿等则不能有效拆分亚基因组，这符合预期。对于祖先未知的多倍体物种，如四倍体埃塞俄比亚画眉草、芒、糜子、一串红、罂粟、青蛙，二倍体生姜等均可清晰拆分亚基因组，这表明这些物种均为异源多倍体。而对于四倍体结缕草、蓝莓、香椿等则无法有效拆分亚基因组，表明它们可能是同源多倍体。
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异源多倍体形成的过程和SubPhaser的流程和功能
除了拆分亚基因组外，该工具还可以识别亚基因组间的同源交换区，亚基因组特异的重复序列以及推断祖先物种从分化到杂交的时间。该软件可免费获得使用：https://github.com/zhangrengang/SubPhaser。
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异源六倍体小麦基因组亚基因组的拆分和基因组特征
山东省农科院助理研究员、北京林业大学博士毕业研究生贾凯华，石家庄人民医学院王朝绚，济南大学王龙欣为该论文的共同第一作者。北京林业大学毛建丰副教授，源宜（山东）基因科技股份有限公司张仁纲生信总监，山东省农科院李国卫研究员为该论文的共同通讯作者。该工作还包含来自北京林业大学、山东省农科院、源宜（山东）基因科技股份有限公司、深圳华大基因、中国科学院大学华大基因教育中心、中国科学院昆明植物研究所、中国农业科学院深圳农业基因组研究所、加拿大不列颠哥伦比亚大学、加拿大拉瓦尔大学等合作者的贡献。该研究得到“泰山学者计划”、中央引导地方、院创新工程等项目的资助。
原文链接：https://nph.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nph.18173
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