cBioPortal学习笔记（2）

这是cbioPortal官网视频的第二个教程。这个教程里有部分内容是和第一讲重复的。我并没有把视频里所有的例子都截图记录，只记录了我认为重点的地方。如果有同学想看全部视频内容，请前往这里观看。

首先在cBioPortal首页，选择MSK-IMPACT dataset。然后选择“Query by gene”:

在框里输入ERBB2，点击“submit query”：

这时会显示ERBB2这个基因在所有cancer类型里的突变情况（因为MSK-IMPACT数据集是一个所有cancer类型混合的Dataset）：

如果你想看这个选定的基因在哪些cancer里突变频率高，可以使用“cancer types summary”，弹出来的这个柱形图就是各个cancer里该基因突变的rank：

通过修改样品数，可以改变图形展示的数量，比如，我要最少样品数是50（默认值是10）：

进入“Mutation”部分，根据上一篇笔记记录的，会显示该基因在该dataset里样品中的突变位点以及频率。在搜索框里输入关键词，比如我输入“lung”，只看ERBB2在lung cancer里的突变：

点击“add annotation tracks”，然后选择“Post translation modifications”，可以查看组蛋白修饰：

如果你想知道某一个突变在染色体上的具体位置，可以设置：

这时就会显示突变的具体位置，方便于你如果想在细胞里进行突变或者deletion：

接下来，回到前面的所有cancer 类型的柱形图，我们除了看该基因的突变rank，还可以大致的看一下ERBB2这个基因在这些cancer里是“driver”，还是“passenger”。下面是我们之前见过的图，鼠标放在第一个cancer类型，可以看到在食管胃癌里ERBB2突变频率25.81%，同样我们可以看一下melanoma里突变频率是4.38%：

然后我们对这些突变进行过滤，把未知功能突变排除掉：

这时再看食管胃癌的突变频率是25.22%，而melanoma里只有1.64%，说明ERBB2这个基因的突变再食管胃癌里几乎可以说都是“driver”突变，而melanoma不同，因为melanoma里大多数ERBB2突变是passenger mutation：

关于driver mutations和passenger mutations可以参考文献：Driver and Passenger Mutations in Cancer. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 10(1), 25–50. doi:10.1146/annurev-pathol-012414-040312

如果你有自己的突变数据，也可以在cBioPortal进行可视化，这里有2个免费的软件可以使用，点击“Visualize your data”，下面有Oncoprinter和mutationmapper：

选择基因组，然后查看上传格式，这里支持3种格式，分别点击它们就会在框里显示实例数据，你可以查看你的格式是不是相符：