文丨饭范
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知光岛：基因测序是未来趋势
肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去生长控制能力，进而增生所形成的新生物。
安吉丽娜·朱莉
大量科学研究已经证实，大多数肿瘤是由遗传、环境及感染引起，并且均从导致基因损伤开始。美国著名影星安吉丽娜•朱莉，基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%。
根据检测结果，朱莉选择接受了预防性手术。该信息公布之后，接受基因检测的人数增加了64%。
经基因测序， 检测出可以用的靶向药，副作用会小一些，将化疗伤害降到最小。
央视采访截图
央视2套采访的这个大男孩叫小李，92年，去年刚刚大学毕业，刚刚踏出校园。花一样的年龄，但不幸的是他却只能躺在医院的病房里。
“我目前确诊这个肺癌有一年了，然后我家直系亲属有过这样的情况，我现在自己也是这样子。 ”小李面对镜头说到。
小李：我选择基因检测是因为以前那个亲属所经历的。我就觉得如果是选用化疗的话，副作用会大很多。现在有基因检测， 检测出来如果你可以用靶向药的话，副作用会小一些，就不像传统那种化疗一样掉头发。
医院做基因肿瘤检测主要领域
主要有肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等
得了癌症的患者，在医院里使用的基因检测，主要是检测一些肿瘤相关基因的突变（原癌基因功能的激活、抑癌基因功能的缺失）。
医生找到该肿瘤相关基因改变以后，用对应的靶向药去治疗，这样，会比原来化疗提高一倍到两倍的生存时间，而且生存质量也是大大提高。
检测主要用于：肿瘤个体化治疗，十几种与遗传相关的肿瘤（结直肠癌BRAF、肺癌EGFR、乳腺癌、胰腺癌KRAS等）的相关基因检测。
肿瘤检测或带动千亿级基因检测市场
=基因测序企业登陆A股=
国内基因测序企业华大基因，2017年7月14日正式登陆深圳证券交易所创业板。中国基因测序是否已经开启了精准医学这个新世界的大门？
虽然基因检测目前还是一个起步阶段，但是，它在医学领域的应用还是被资本和社会十分看好，未来在临床端的领域才慢慢打开。
自2003年首次完成人类基因组测序以来的大约15年中，基因检测产业取得了长足发展。在过去大概五年中，基因组技术在分子诊断方面的应用也真正发展起来了。
基因检测诞生于美国，但基因科技公司已经在全球开花，非常多的基因技术应用在医疗、农业和食品安全等领域。据相关报道，未来15年内，中国将在精准医疗领域投资90亿美元，致力于基因测序和新药开发。
科技进步，让基因检测变得更便捷、更快速、更便宜。首次人类全基因组测序花费了约27亿美元。现在，企业只需花费1000美元就可以进行DNA解码。消费者也越来越了解基因检测带来的各种可能性。
=产前无创基因检测=
产前无创基因检测受追捧
生育健康服务：
孕妇是产前无创基因检测的主要对象，唐氏综合征基因检测为主，即21-三体综合征。
唐氏综合征是染色体异常导致的疾病。患儿有着明显的智能偏低、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
我国的社会经济学者测算过，我国一个唐氏儿的生命周期经济负担是45万元。不仅对家庭是一个巨大的压力，对社会也是沉重的负担。
高龄产妇，是唐氏综合征的高风险人群。随着二孩政策的放开，这样的需求会增多。
北京大学深圳医院产前诊断中心主任：邓玉清
此外，地中海贫血基因的检测，在广西，地中海贫血基因的人群携带率高达20%以上，在海南有些地方高达40%。
还有耳聋基因的检测，更小的创伤和更高的准确率，使得基因检测在孕前、产前和新生儿健康检查中越来越多地使用，也让孕妇和新生儿的健康更好的得以保证。
=基因测序的流程=
=基因测序采样标准=
7-10个工作日
=基因信息解读=
化疗个体化用药部分功能
未来五年内，基因检测技术应用将更加普遍，医生给病人的治疗也会更有针对性。
知行天下，光启未来。---知光岛
相关基因测序图片来源：知光优选（http://www.zhigeno.com）
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