题目：Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease genes
期刊：nature
时间： 7 April 2021
一、背景
目前，在人类、小鼠和其他哺乳动物上已发现与表型/疾病关联的noncoding loci，但是这些变异是怎么影响着enhancer?enhancer作用于哪些靶基因？
实验方面有HiChIP、PLAC、HiC的方法。
作者在这篇文章中提出了ABC模型，来预测哪些增强子调节哪些基因。
二、材料
(数据都为下载的)
131种人类细胞类型和组织
H3K27ac ChIP
ATAC
PC-Hi-C
Average Hi-C
三、方法
根据开放活性已经互作的数量进行计算得到一个分数，挑出评分最高的基因作为linked gene
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四、结果
1、涉及72种疾病和复杂特征，利用ABC模型将5,036个GWAS信号与2,249个独特基因相关联，其中包括577个基因类，最终在131种人类细胞类型和组织中创建了增强子-基因图，并用于解释GWAS变体的功能；
2、针对炎症性肠病（IBD），已通过该图谱揭示了基因组调控的原理，即确认了包含IBD风险变体并调节PPIF的表达改变巨噬细胞中线粒体的膜电位的增强子 。
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