2018年5月
后基因组时代的疾病预防策略 易炜龙 成都生命基线科技有限公司
高血压患者累计2.6亿，每年新生儿1600万，出生缺陷新生儿83万。四川省产前诊断15家。（张迅）手段少，多学科合作，热情投入。
基因表达的调控和进化
南方医科大学 陈炜
癌症早期筛查成功，但是胃癌，脑癌等5年生存率没有改善。从整体上了解癌症细胞，全方位的解析。全世界从事研究的科学家不同手段描述，通路上的过程，建立整体化的组学检测，个性化的报告。单基因，cancerpanel，全外显子测序21000个基因，转录组测序，基因组测序。全方位分子分析。药物影响，肝脏酶的活性，代谢酶，肝脏组织的代谢，免疫细胞，将来对神经系统的模拟。预测。会不会对于癌症也要多种药物组合。建立病人与病人反应和医学知识库的桥梁，建立最好的生活方式。现在测720个基因。
找到新的癌症靶点
遗传病预防与控制分会选举成立暨2018年学术会议
四川大学 宋旭
四川大学 董飚 血友病，重组线基因治疗
全外显子组测序临床应用 浙江大学附属医院检验科 董旻岳
外显子，内含子，人类基因组约含有180000外显子，占人类基因组的1%，1次测序，大于6000种疾病，大于20000个基因
分子时代染色体病产前诊断技术体系的搭建
四川大学华西第二医院，四川省产前诊断中心，刘洪倩
影像学技术的发展，NIPT的临床应用，血清学筛查和高龄做羊水穿刺会越来越少。86%都是核型分析看不到的染色体异常。与时俱进华西二院染色体产前诊断。
1核型分析 质控难度较大，耗时较长，28个工作日，分辨率有限
2 FISH 3-5个工作日发放染色体非整倍异常报告，适合于嵌合体的诊断，适用孕周大，错过染色体核型分析最佳时机的孕妇，对设备要求低
3 ＱＦ-PCR，合用之后，扩增失败率0.1%
快速诊断，以便即使的临床处理。
遗传病预防与控制分会选举成立暨2018年学术会议
4基因芯片，微整列分析（CMA）4000多。设计探针的变化。
5BoBs错过最佳产前诊断时期
6CNV-seq，对二代测序技术对样本DNA进行全基因组测序。正常报告15个工作日发放，孕周过大。
启示：总结病例。
遗传性视网膜疾病的基因诊断 四川省人民医院 杨季云
noonan综合症 省妇保 王雪雁
染色体异常 成都市妇女儿童中心医院 吕康模
个人观点：验证唐筛敏感性15%，无创胎儿染色体非整倍体基因检测。
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