maf2vcf maf与vcf格式之间的转换

背景

突变软件call出突变之后，一般是VCF的格式，通常要把不同的病人的VCF文件整合成一个maf文件，其中maf文件的格式可以参考TCGA给出的maf格式【1】.

方法

利用vcf2maf【2】 进行maf和vcf之间的转换。

实例

1、maf转成vcf文件

#Running in R
library(tidyverse)
file = "Three.imputed_raw.maf"
maf = read.delim(file = file, header = T, sep = "\t")

maf.new = maf %>% 
  mutate( t_depth = Ref_allele_depth + Alt_allele_depth , 
             n_depth = n_alt_count+ n_ref_count ) %>% 
  rename(t_ref_count = Ref_allele_depth, 
             t_alt_count = Alt_allele_depth )

write.table(maf.new, file = "Three.imputed_raw.maf.1", row.names = F, quote = F, sep = "\t")

#Running in shell
#write
index=~/.vep/homo_sapiens/101_GRCh37/Homo_sapiens.GRCh37.dna.primary_assembly.fa.gz

maf2vcf.pl --input-maf Three.imputed_raw.maf.1 \
   --output-dir split.vcfs --ref-fasta $index \
   --per-tn-vcfs

参考文献：
【1】maf格式说明：https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/?tdsourcetag=s_pcqq_aiomsg
【2】 vcf2maf：https://github.com/mskcc/vcf2maf
～～～外完待续～～～～