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WHO CNS 5 更新要点-分子分型

WHO CNS 5 更新要点-分子分型

作者: 不会生信哟 | 来源:发表于2021-08-10 20:48 被阅读0次

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WHO CNS 5根据能够进行基因变化(如 IDH )对肿瘤进行分组;
通过例如 MAPK 通路改变进行致癌的关联;
通过组织学和组织遗传学的相似性,使用分子特征来定义新的类型和亚型。

CNS 5 三种确定的胶质瘤类型
星形细胞瘤、IDH 突变型;
少突胶质细胞瘤,IDH 突变和 1p/19q co-del;
胶质母细胞瘤,IDH-野生型。

TERT启动子突变已经被纳入指南,并在少支胶质瘤和胶质母细胞瘤中都出现

  1. 少支胶质瘤的特异性分子改变:
    IDH1,IDH2,1P / 19Q,TERT启动子,CIC,FUBP1,NOTCH1
  2. 胶质母细胞瘤的特异性分子改变:
    IDH-野生型,TERT启动子,染色体 7/10,EGFR

*WHO分级不再仅仅依据组织学
级别的含义:
I级:如果可以进行手术切除,就可以治愈。
IV级:高度恶性,缺乏有效治疗则会在相对较短的时间内死亡。

胶质母细胞瘤-GBM:

  1. 胶质母细胞瘤将仅包含 IDH 野生型肿瘤。
  2. 没有胶质母细胞瘤的组织学特征的成人 IDH 野生型弥漫性星形细胞瘤,只要一个以上的以下三个特征(TERT 启动子突变、EGFR 基因扩增或 [+7 /−10]) 也将被归类为胶质母细胞瘤。

星型胶质细胞瘤-A:

  1. IDH突变的弥漫性星型细胞瘤视为统一类型,分级为2级,3级,4级(原IDH突变型GBM),即4级现在不止包含GBM。
  2. 病理特征不再是分级的唯一依据,如即使没有微血管增殖或坏死等4级特征,但发现CDKN2A/B 纯合缺失的存在的 IDH 突变型星形细胞瘤的 WHO CNS 分级为 4。
    如何识别出具有胶质母细胞瘤特征的星型细胞瘤很重要。

https://academic.oup.com/neuro-oncology/article/23/8/1231/6311214
https://academic.oup.com/neuro-oncology/article/23/8/1215/6311215

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