前言

Immugent在上一期推文：disgenet2r代码实操（一）：在DisGeNET数据库中探索基因-疾病的关联中，介绍了如何通过disgenet2r包来分析疾病相关基因的分析流程。在今天的推文中，Immugent将会继续介绍如何通过disgenet2r包来分析疾病相关的突变。

同样，如果想对本篇推文的代码进行复现，需要做一下在另一篇推文：disgenet2r:一个R包解决人类疾病分子功能的全部研究中的准备工作。

废话不多说，下面开始展示~~

代码实操

跟基因不同的是，突变位点可以根据所处基因组位置不同而影响一个或多个基因功能，从而对疾病产生不同程度的影响。

data6 <- variant2disease( variant= "rs121913279",
                         database = "CURATED")
data6
## Object of class 'DataGeNET.DGN'
##  . Search:      single 
##  . Type:        variant-disease 
##  . Database:     CURATED 
##  . Score:        0-1 
##  . Term:        rs121913279 
##  . Results:  44

plot( data6,       class = "Network",      prop  = 10)

image.png

plot( data6,      class = "DiseaseClass",      prop = 3)

image.png

搜索多个突变位点。。。

data7 <- variant2disease(
         variant = c("rs121913013", "rs1060500621",
              "rs199472709", "rs72552293",
              "rs74315445", "rs199472795"),
         database = "ALL")

data7 <- variant2disease(
         variant = c("rs121913013", "rs1060500621",
              "rs199472709", "rs72552293",
              "rs74315445", "rs199472795"),
         database = "ALL")
 
plot( data7,
      class = "Network",
      prop = 10)

image.png

plot( data7,      class = "Network",      showGenes = T)

image.png

plot( data7,      class = "Heatmap",      prop = 10)

image.png

data8 <- disease2variant(disease = c("C0752166"),                       database = "CLINVAR",                        score = c(0, 1) )      
                 
plot( data8,           class = "Network")

image.png

data8 <- disease2variant(              disease = c("C3150943",  "C1859062", "C2678485", "C4015695"),              database = "CURATED",               score = c(0.75, 1) )              
plot( data8,           class = "Network")

image.png

plot( data8,       class = "Network",      showGenes = T)
plot( data8,      class = "Heatmap",      prop = 10)

image.png

说在最后

如果说探索基因对疾病影响的软件有很多了，但是目前有关研究突变对疾病产生影响的工具还是很少的，而disgenet2r包在对这种分析上可谓是非常全面的。当然，突变位点最终也均是通过影响后续的基因来产生不同的表型，因此disgenet2r包也对突变影响的功能基因进行预测，从而可以从多组学（基因组+转录组）层面更准确的研究疾病相关的背后生物学机制。

好啦，本期分享到这里就结束了，我们下期再会~~