一  

吃不起进口药的白血病患者，托人从印度购买便宜的仿制药，在法律意义上，受托者是在走私。对生命权的捍卫以及对法律红线的触碰，便是《我不是药神》讲的故事。这是一个由买药衍生出的故事，接下来讲一个制药的故事。

美国联合制药公司的创始人兼CEO Martine Rothblatt是全美年薪最高的女企业家，她在进入生物制药行业之前，在卫星通讯行业已经做得风生水起，她之所以选择跨界，是因为90年代中期，她的女儿被确诊患了死亡率百分之百的罕见病肺动脉高压。市面上并没有针对这种病的救命药，也就是说，肺动脉高压患者只能等死。

制药巨头葛兰素史克手上有一项针对这种病但是没有通过临床实验的药物的专利，葛兰素史克基于市场回报率的考虑，并不打算加大对于这种药物的研发，不打算将这种药物最终推向市场。Martine Rothblatt从葛兰素史克手中买下了这种药物的专利权，成立了美国联合制药公司，研发买到手的药物半成品，最终，这款针对肺动脉高压的特效药通过了临床检验与药监部门认证，Martine Rothblatt女儿有了续命药，这款药上市销售，使肺动脉高压患者的生命得以延续。

二  

没有针对家人疾病的特效药，Martine Rothblatt这样的商界精英选择自己投钱、研发制造药物，接下来讲一个在医院不能为孩子确诊病因的情况下，父亲亲自为孩子做基因测序、将检测结果与基因库中的序列进行对比、找到病灶的故事。

2003年年底，生物医药行业从业者Hugh Rienhoff迎来了自己的第三个孩子，在医院第一眼看到新生的女儿，看到女儿比普通婴儿更长的双脚，听到医生介绍新生儿手指关节弯曲，导致手指难以正常伸缩，体会着再为人父的喜悦的同时，Hugh Rienhoff生出对孩子健康的担忧，他为女儿取名Beatrice Rienhoff。

医生怀疑新生儿Bea患有马凡症或者毕耳氏综合症，两种病患者的病症相似，病因都是特定的蛋白质发生基因突变。马凡症的一个典型特征就是患者的手脚不成比例的长，三国演义中双手过膝的刘备很可能就是一名马凡症患者，很多历史学家也怀疑美国总统林肯患有马凡症。然而，毕耳氏综合症患者典型的关节病变以及马凡症患者在心血管方面的典型缺陷，女婴身上是没有的。另外一方面，一些基因变异会导致马凡症，但是在基因变异之初，变异不会影响基因的表达，这些马凡症患者的病征要花很多年才会显现出来，而且他们的病征不同于典型的马凡症患者的病征。因为诊疗的难度，Bea到了一岁多的时候，医生还不能确认她究竟是不是马凡症患者，更不能确认究竟是哪一段基因变异导致了她的身体病变。

Hugh Rienhoff带着发育迟缓的女儿四处求医，根据女孩的体貌特征，有医疗专家怀疑女孩患的是与马凡症病症类似的Loeys–Dietz综合症，医生在女孩身上筛查已知的致病基因，检查结果显示正常。在求医陷入僵局的时候，Hugh Rienhoff决定自己动手寻找女儿的病因，他买了台二手离心机回家，提取女儿的DNA，送检排序，再将排序结果与人类基因组对照，重点筛查与生长发育有关的基因是否存在变异。经过漫长的筛查比对，Hugh Rienhoff最终找到了女儿变异的基因。找到病因，意味着能有效用药。

三  

保罗·卡拉尼什医生在美国神经医学界声明卓著，35岁那年他被确诊罹患癌症，从职业医生转变成职业病人，生命气息渐弱，他把对生与死的思考留在了自己的遗作《当呼吸变成空气》中，他写道「医生的工作是衔接铁轨，让病人的生命列车顺畅通行。自己身为医者病危，就像铁轨错位。」保罗医生将医生比喻为扳道工，形象准确。医生面对当前诊疗手段无能为力的疾病，就像徒手面对一列向着悬崖疾驰的列车，无法改变列车的运行轨道。

孩子的病，医生束手无策，只能眼睁睁看着小患者的生命驶向绝境，Martine Rothblatt、Hugh Rienhoff两位家长不愿坐以待毙，他们动用自己能够调动的一切力量，为孩子制出药、找到病灶，家长成了自备工具、亲自上阵的扳道工。

生命可能只是无心的邀请，死亡却是一道无情的逐客令。在生命宴席上逗留更久，也许凭运气，也许要像Martine Rothblatt一样用金钱与死神拉锯，或者要像Hugh Rienhoff一样用头脑与死神斗智。七月，看了让人思考生死的书影，冒出一个疑问：生命宴席，怎样才能不虚此行？

参考资料

https://www.nature.com/news/2007/071017/full/449773a.html

https://www.wired.com/2009/01/ff-diygenetics/

对Hugh Rienhoff筛查女儿基因的报道