https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 继续学习
接下来进行变异检测:
每个样本先各自生成gVCF,然后再进行群体joint-genotype
程序 成功生成文件接下来进行VQSR:
VariantRecalibrator ApplyRecalibration
mode 选择indel ,SNP....
VQSR使用的机器学习的原理,第一,需要一个精心准备的已知变异集,它将作为训练质控模型的真集;第二,要求新检测的结果中有足够多的变异,不然VQSR在进行模型训练的时候会因为可用的变异位点数目不足而无法进行。
https://www.jianshu.com/p/ff8204ae7ebf
学习资料讲解https://www.jianshu.com/p/66361e7e2340
需要resource file,那么接下来学习一下GATK bundle:
介绍:
https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1213/whats-in-the-resource-bundle-and-how-can-i-get-it
只为人类提供资源。浏览器登录网址ftp:// gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org / bundle.
如果使用linux
地址和用户名 服务器连接与下载命令ftp>bye 断开连接。
实验室服务器不能联网。sad
mac 没有ftp命令。搜索yum install ftp
但是没有yum ,则下面的语句安装homebrew:
ruby -e "$(curl -fsSL https://raw.githubusercontent.com/Homebrew/install/master/install)"
brew install ftp 但是github没有,所以失败了。。
或许可以try FileZilla (ftp平台)
另一个方法:
brew install lftp
lftp ftp.broadinstitute.org -u gsapubftp-anonymous
进入服务器查看~~
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