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10.15 GATK2 变异检测 VQSR mac的ftp连接b

10.15 GATK2 变异检测 VQSR mac的ftp连接b

作者: KK_f2d5 | 来源:发表于2018-10-15 13:50 被阅读0次

https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 继续学习

接下来进行变异检测:

每个样本先各自生成gVCF,然后再进行群体joint-genotype

程序 成功生成文件

接下来进行VQSR:

VariantRecalibrator     ApplyRecalibration

mode 选择indel ,SNP....

VQSR使用的机器学习的原理,第一,需要一个精心准备的已知变异集,它将作为训练质控模型的真集;第二,要求新检测的结果中有足够多的变异,不然VQSR在进行模型训练的时候会因为可用的变异位点数目不足而无法进行。

https://www.jianshu.com/p/ff8204ae7ebf

学习资料讲解

https://www.jianshu.com/p/66361e7e2340

需要resource file,那么接下来学习一下GATK bundle:

介绍:

https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1213/whats-in-the-resource-bundle-and-how-can-i-get-it

只为人类提供资源。浏览器登录网址ftp:// gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org / bundle.

如果使用linux

地址和用户名 服务器连接与下载命令

ftp>bye 断开连接。

实验室服务器不能联网。sad

mac 没有ftp命令。搜索yum install ftp

但是没有yum ,则下面的语句安装homebrew:

ruby -e "$(curl -fsSL https://raw.githubusercontent.com/Homebrew/install/master/install)"

brew install ftp   但是github没有,所以失败了。。

或许可以try  FileZilla (ftp平台)

另一个方法:

brew install lftp  

lftp ftp.broadinstitute.org -u gsapubftp-anonymous

进入服务器查看~~

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