自闭症是一种神经发育障碍，其特点是社交障碍，语言和非语言交流障碍，以及限制性和重复性行为。家长通常在小孩一两岁的时候发现一些迹象。这些迹象通常是逐步发展，尽管有一些有自闭症的儿童以正常的步伐达到发展阶段，然后又退步。诊断标准要求症状在早期就很明显，典型的是在三岁之前。
尽管自闭症是高度遗传性的，研究怀疑环境和基因因素同样也是导致自闭症的原因。在极少数的案例里，自闭症与造成生育缺陷的物质紧密相关。围绕其他的一些可能的环境因素，存在着争论，例如疫苗假说已被证伪。自闭症通过改变神经细胞和它们的突触连接和组织的方式，影响大脑的信息处理。人类并不理解这是如何发生的。自闭症是自闭症症候群公认的三种障碍之一，其他两种一个是阿斯伯格综合征，即在意识发展和语言上缺乏迟延；另一种是广泛性发展障碍，即自闭症或阿斯伯格合症的标准没有达到的情况下的诊断。
早期语言或行为干预能够帮助有自闭症的儿童获得自我照料、社交和沟通技巧。尽管没有已知的治愈方法，有一些报道儿童康复的案例。不是很多有自闭症的儿童在成年后能够独立生活，尽管有一些是成功的。目前发展出了一种孤独症文化，有一些人在寻求治疗方案，而其他人认为自闭症应当被接受为一种个体差异，而不是作为一种障碍治疗。
全球范围内，截止2013年，自闭症估计影响2170万人。截止2010年，全球受到影响的人数估计约为1000人中的1到2个。男孩的发病率比女孩高4到5倍。截至2014年，美国1.5%的儿童被诊断为自闭症，也就是68个人中间有一个，这比2012年增加了30%，当时是88个人中间有一个。英国十八岁以上成人自闭症发病率为1.1%。自1980年以来，确诊人数急剧上升，部分是由于诊断技术的变化和政府补助。实际发病率是否上升仍然未知。
特点
自闭症是高度不同的神经发展障碍，首先出现在婴儿或儿童时期，一般沿着一个稳定的轨迹发展而没有缓解。患有自闭症的人可能在某些方面有严重的障碍，但在其他方面却是正常甚至优于普通人。明显的症状从六个月以后就逐渐开始了，在2或3岁时逐渐成型，并倾向于持续到成年（可能以更不为人所察觉的方式）。他并没有一个单一的显著的症状，而是很有特点的一组症状：社会交往障碍，交流障碍，限制性的兴趣和重复性的行为。其他方面，例如非典型的饮食，也是通常，但并不是实质性的诊断要件。自闭症的单一症状在普通人群中也会发生，但并不紧密联系，没有一个很明确的界限区分病理上的严重病情，或是普通的个性特点。
社会发展
社交障碍是自闭症和相关的自闭症候群区别于其他发展性障碍的主要不同。有自闭症的人有社交障碍，通常缺少关于他人的直觉，而这通常当然就会有的。患有自闭症的美国动物学家 Temple Grandin，形容她无法理解社会交流或有正常神经发育的人，“就像火星上的人类学家”。
不正常的社会发展在儿童早期就开始变得明显。有自闭症的婴儿更少注意社会刺激，也更少微笑和看别人，并且对自己的名字反应更少。有自闭症的儿童与社会正常水平有更显著的不同，例如，他们更少有目光接触和转头动作，并且没有能力使用简单的动作来表达他们自己，如手指向一个事物。3到5岁有自闭症的儿童更少地展现社会理解、自发接触他人、模仿、对感情的回应、非语言的交流、以及和他人轮流做一些事。但是他们的确会与他们的主要照料者产生依赖关系。大部分有自闭症的孩子展现出比普通孩子更少的依赖安全感，尽管这一差异在有更高神经发展或更低程度的自闭症的孩子身上会消失。患有自闭症的大一点的孩子和成人在脸部识别和情感识别测试中表现较差，尽管这可能部分由于他们确定自己的情感较为困难。
相比正常的孩子，有较高能力的自闭症患儿会有更深和更经常的孤独感，尽管大家通常认为有自闭症的孩子倾向于独自一人。有自闭症的人通常难以获得和保持友谊。对于他们来说，友谊的质量而不是朋友的数量，反映了他们感觉有多孤独。有质量的友谊，例如那些，会导致邀请去聚会的这种友谊，可能会更深地影响生活的质量。
关于自闭症的攻击性和暴力，有许多传闻的报道，但是几乎没有系统的研究。有限的数据表明，在有智力缺陷的儿童身上，自闭症与攻击性、破坏性、和脾气暴躁有关联。
交流
大约1/3到1半的有自闭症的人，没有发展出足以满足他们日常交流需要的语言能力。交流上的差异可能从一岁就出现了，可能包含延迟学会嘟哝，不同寻常的手势，逐渐消失的回应和与照料者不同步的语言模式。在第二和第三年，有自闭症的儿童咿呀学语的频率和种类更少，学会的字母单词和词组更少，他们的手势和语言的配合更少。有自闭症的孩子不太会提出请求或分享经验，而更有可能重复他人的话或反向代词。共同关注对于语言功能是必须的，而缺乏共同关注能够区分出有自闭症的婴儿，例如，他们可能会看指向某个东西的手，而不是看被指向的事物，并且他们一直不能指向一个东西来发表观点或分享经验。有自闭症的孩子，对于想象性的游戏有困难，并且也难以将符号发展为语言。
重复性行为
自闭症患者展现出很多不同形式的重复性或限制性行为：
- 刻板行为：重复的动作，例如拍手，摇头，或摇晃身体
- 强迫性行为：一个人感到必须重复动作或按照严格的规定来动作，长时间的动作以减少焦虑，例如把东西按照特定的次序摆放，检查事务，或洗手
- 不变行为：拒绝改变，例如，坚持家具不能动，或拒绝被打扰
- 仪式行为：日常活动不变的模式，例如，不变的菜单或衣服搭配
- 限制性行为：关注点、兴趣或活动的限制，例如，对某一个电视节目、玩具或游戏全神贯注
- 自我伤害行为，包含伤害或可能伤害人身的动作，例如，戳眼睛，掐皮服，咬手，以及撞头
没有一个重复行为或自我伤害行为是自闭症所独有的，但是自闭症的案例中这些行为的发生和严重性更高。
其他症状
自闭症患者可能有独立于诊断之外的其他症状，但是这些受个人或家庭影响。大概0.5%到10%的自闭症患者表现出不同寻常的能力，从记住细微小事的技巧到有着不同寻常能力的自闭症天才。相对于普通人，许多自闭症患者在注意和察觉方面表现出超强的能力。在超过90%的自闭症患者身上发现有感知不正常，有一些人也认为这是自闭症的核心特点，尽管并没有很好的证据表明感知的症状能使自闭症区别于其他发展性障碍。反应不足（如撞东西）比过度反应（如对巨大噪音焦躁）或感知寻求（如节奏型动作）差异更大。估计60%到80%的自闭症患者有协调控制症状，包括，肌肉张力不足、控制协调性不足，以及用脚尖走路。控制协调性上的不足在自闭症的整个症候群里是很普遍的。
病因
待翻
机制
待翻
诊断
诊断是基于行为，而不是病因或机制。根据DSM5，自闭症的特点是，持续的社会交流缺陷、不同环境下的互动缺陷，以及限制性、重复性的行为模式、兴趣或活动。这些缺陷在儿童早期阶段即有显现，典型的是在三岁之前。并且导致临床上显著的功能缺陷。样本症状包含缺少社会或感情互动，刻板和重复地使用语言，或奇怪的语言，以及坚持专注于不寻常的事物之上。这种失调应当排除雷特综合症，智力低下，或整体发展迟延。
有几种诊断工具。在自闭症研究中，两种工具是通常使用到的：自闭症诊断面试，是半结构化的家长面试。自闭症诊断观察表，运用观察和与小孩互动。儿童自闭症评分表，在临床环境中广泛使用，基于对儿童的观察评估自闭症的严重程度。
一个儿科医生通常先询问发展过程并对儿童做个体检。如果需要的话，诊断和评估在自闭症专家的协助下进行，使用标准工具观察和评估认识、交流、家庭和其他因素，并考虑任何相关的医学情况。儿科医生经常被要求评估行为和认识技巧，两者都是用来帮助诊断并且帮助推荐教育干涉。此阶段自闭症的诊断还可以考虑智力低下、听力损伤、以及语言障碍如兰道克莱富勒综合征。自闭症的存在可能会使医生诊断同时存在的心理障碍如抑郁症更加困难。
一旦自闭症确诊，通常会做临床基因评估，特别是当其他症状已经表明是基因的原因。尽管基因技术能够让基因专家将大约40%的案例与基因问题联系起来，美国和英国的一致指南均限于高分辨率染色体和X染色体测试。
有时在14个月就能确诊自闭症，尽管诊断在3岁之前逐步变得更加稳定。例如，一个符合自闭症诊断标准的一岁小孩可能几年后不再有这些症状，而一个三岁的小孩更有可能持续下去。英国国家儿童自闭症计划建议，一旦有担心，应当在最多30周内完成诊断和评估，尽管实践中几乎没有哪个案例是这么快得到处理。尽管自闭症的症状从很小就开始了，它们有时是被忽略的，若干年之后，长大成人的患者可能寻求诊断以帮助他们或他们的朋友和家庭理解他们，帮助他们的雇主做出调整，或者在有些地方帮助他们申请残疾生活津贴或其他利益。
在有些案例中，诊断不足和过度诊断都是问题。最近新增报告自闭症的数量大部分可能由于诊断方法的变化。越来越流行的药物治疗方案和扩大的利益链给了提供者诊断自闭症的激励，导致有些具有不确定症状的孩子被过度诊断为自闭症。反过来，筛查和诊断的费用以及获取付款的挑战可能妨碍或推迟诊断。对视力障碍者诊断自闭症是尤其困难的，这部分是由于有些诊断标准依赖于视力，也部分由于自闭症症状与普通视力障碍的症状相重叠。
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