annovar 注释非模式SNPs

1 下载

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2文件准备

• ref.fa
• ref.gtf 或者gff3
• .vcf文件

3 gff文件转换

用gff3ToGenePred与gtfToGenePred工具将gtf或gff3文件转化为reference_refGene.txt

gff3ToGenePred.dms gff3  SP_refGene.txt

4 ref.fa 格式转换

perl retrieve_seq_from_fasta.pl --format refGene --seqfile ref.fa SP_refGene.txt

5 vcf格式转换

perl convert2annovar.pl -includeinfo -allsample -withfreq \
  -format vcf4 sample.VCF >sample.avinput

 # --includeinfo: 输出文件含有特定额外的信息
 # --allsample： 多样本的vcf，输出多个样本的结果
 # --withfreq： 输出文件包含频率信息
# --format： 输入文件格式

6 注释

用table_annovar.pl进行注释（可一次性完成三种类型的注释, 本次只有基于基因)

perl ../table_annovar.pl  test.avinput sp/ --buildver SP --outfile myanno --protocol refGene --operation g 
 
 ##参数
 sp:    含有SP_refGeneMrna.fa和SP_refGene.txt文件夹
 --buildver: 基因组建立的版本
 --outfile： 输出文件前缀
 --protocol： 逗号分隔的注释流程，代表库的名字
 --operation： g（gene），r（region），f（filter）

最终得到两个注释文件文件和一个log文件exonic_variant_function和variant_function