HGVS命名之【转换】Conversion

最近在复习HGVS命名，当做个人翻译笔记吧。

HGVS，全称是Human Genome Variation Society，人类基因组变异协会的缩写。

本周翻译的是第二部分Conversion，原文地址http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/Conversion

【转换】Conversion

定义：一种特殊类型的缺失-插入，替代原始序列的核苷酸序列是来自基因组中另一段序列的拷贝

格式：前缀（所使用的参考序列）+ . +转换区域（范围）+con+替换序列的位置（范围），举例： g.123_345con888_1110

要点：

①接受的参考序列包括g. m. c. n.

②“转换区域”起始和结束位置应该包含改变的核苷酸

③遵循3'规则

举例：

NC_000022.10:g.42522624_42522669con42536337_42536382

conversion in exon 9 of the CYP2D6 gene replacing exon 9 nucleotides g.42522624 to g.42522669 with those of the 3’ flanking CYP2D7P1 gene, nucleotides g.42536337 to g.42536382 from the same genomic reference sequence (NC_000022.10)

NC_000012.11:g.6128892_6128954conNC_000022.10:17179029_17179091

conversion replacing nucleotides g.6128892 to g.6128954 of the VWF gene (NM_000552.3:c.3675-45_3692) on chromosome 12 with nucleotides g.17179029 to g.17179091 of the VWFP1 pseudogene on chromosome 22

不同转录本的情况描述：用第22号染色体上的假基因VWFP1的核苷酸g.17179029至g.17179091，替换第12号染色体VWF基因的核苷酸g.6128892至g.6128954

NM_000797.3:c.812_829con908_925

conversion replacing nucleotides c.812 to c.829 of the DRD4 gene with nucleotides c.908 to c.925 as in the coding DNA sequence file NM_000797.3

【问题】什么是Conversion？

答：基因转换，是基因组中两个位点之间遗传信息不可逆转移的改变。这两个位点通常含有同源序列，如两个同源基因。这两个位点可以在基因组中的任何位置，但实际上在一个染色体上通常相距不远。基因转换后，两个位点具有相同的序列。

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