奇怪的17-OHP5

近期在工作中碰到一例来做健康体检的志愿者女士，没有基础疾病，也没有不舒服的地方。但奇怪的是，此人的17-羟基孕烯醇酮值高于参考范围整整一倍！

这个检测项单独来看好像没有什么临床意义。于是我们又去看了此人的其他指标，发现她的雄激素里有多项虽正常，但也都处于参考值中值以上。诶，难道是“PCOS”，又或者是“CAH”？但是，除了有这个大体趋势，却并没有可以确诊的指标。周围同事也纷纷说应该不是。

在等待此人二次复查的结果前，我们来看看外网上关于这个指标是什么解释吧。

（以下为对Mayo Lab上相关内容的翻译）

17-羟基孕烯醇酮的分析——适用于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的辅助检查，特别可用于排除是否为21-羟化酶和11-羟化酶缺乏症；用于3-β-羟基脱氢酶（3-β-HSD）缺乏症和17-α-羟化酶缺乏症的诊断；也可作为评估女性多毛症或不孕症的一系列试验的一部分，而这两者都可以由成人发病型的CAH引起。

先天性肾上腺增生（CAH）是由类固醇生物合成中的遗传缺陷引起的。有多种酶的缺陷可以导致CAH：包括21-羟化酶（CYP21A2突变; 占90％的病例）、11-羟化酶（CYP11A1突变; 占5％-8％）、3-β-羟基脱氢酶（HSD3B2突变;占比 <5％）和17-α-羟化酶（CYP17A1突变;迄今报道仅125例）。由此产生的激素失衡（糖皮质激素和盐皮质激素降低，类固醇中间体和雄激素升高）若发生在新生儿期可危及生命，发生在成年期可导致电解质缺乏以及女性的男性化倾向。

肾上腺，卵巢，睾丸和胎盘都会产生类固醇中间体，其在21位（通过21-羟化酶）和11位（通过11-羟化酶）羟基化以产生皮质醇。 21-羟化酶或11-羟化酶的缺乏导致皮质醇合成减少和促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌的反馈抑制丧失。随之而来的ACTH垂体释放增加促使类固醇中间体的产生增加。

类固醇中间体在3位被氧化（通过3-β-羟基脱氢酶[3-β-HSD]）。 3-β-HSD酶允许从17-羟基孕烯醇酮和孕烯醇酮的孕酮形成17-羟孕酮（17-OHPG）。当3-β-HSD缺乏时，皮质醇减少，17-羟基孕烯醇酮和孕烯醇酮水平可能增加，并且17-OHPG和孕酮水平分别降低。脱氢表雄酮也通过3-β-HSD转化为雄烯二酮，并且在患有3-β-HSD缺乏症的患者中可能升高。CAH通常由21-或11-羟化酶缺乏引起，因此其最佳筛选试验是对17-羟孕烯醇酮（以及皮质醇和雄烯二酮）的分析。 

好了，综合以上内容，此人皮质醇、DHEA、雄烯二醇皆正常，应该可排除CAH。