注释软件-TransVar

TransVar

官网地址：https://bitbucket.org/wanding/transvar/src/master
Web地址 ：https://bioinformatics.mdanderson.org/public-software/transvar
github 地址 ：https://github.com/zwdzwd/transvar

1.下载和安装

git clone https://github.com/zwdzwd/transvar.git

# 或者
wget https://github.com/zwdzwd/transvar/archive/v2.5.9.20190830.zip
unzip v2.5.9.20190830.zip
cd transvar-2.5.9.20190830
#默认安装路径，安装完成后，会生成在和安装时使用的python在同一个路径下
pip3 install --user transvar 或者 python3 setup.py install
which transvar
os.path.dirname(PYTHON_PATH)/bin/transvar  

#安装在指定目录，安装完成后，在指定目录setdir下会生成bin/ 和 lib/两个目录
cd ../ && mkdir transvar-v2.5.9.20190830
python3 setup.py install --prefix=../transvar-v2.5.9.20190830

#需要将路径加入PATH和PYTHONPATH中
export PATH=${setdir}/bin:$PATH
export PYTHONPATH=${setdir}/lib/python3.7/site-packages:$PYTHONPATH

文献下载：

python3 $PATH/scihub.py/scihub/scihub.py -d https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26513549/

2.数据库下载：

1）下载注释数据库

transvar config --download_anno --refversion hg19

#查看脚本获得数据库下载地址
http://zwdzwd.io/transvar_user/annotations/

2）下载参考基因组，如果有，可以拷贝到 os.path.dirname({PYTHON_PATH})/lib/python3.7/site-packages/transvar/transvar.download/

transvar config --download_ref --refversion hg19

3）链接数据库，可通过命令行添加。最开始，不存在transvar.cfg这个文件，在第一次链接后，会创建transvar.
cfg文件，并将你创建的对应关系写入文件中，transvar.cfg 存放的路径：os.path.dirname({PYTHON_PATH})/lib/python3.7/site-packages/transvar/transvar.cfg

transvar config -k reference -v $PATH/ucsc.hg19.fasta --refversion hg19

transvar config -k aceview -v $PATH/hg19.aceview.gff.gz.transvardb --refversion hg19
transvar config -k ccds -v $PATH/hg19.ccds.txt.transvardb --refversion hg19
transvar config -k ensembl -v $PATH/hg19.ensembl.gtf.gz.transvardb --refversion hg19
transvar config -k gencode -v $PATH/hg19.gencode.gtf.gz.transvardb --refversion hg19
transvar config -k kg -v $PATH/transvar.download/hg19.knowngene.gz.transvardb --refversion hg19
transvar config -k refseq  -v $PATH/hg19.refseq.gff.gz.transvardb --refversion hg19
transvar config -k ucsc -v  $PATH//hg19.ucsc.txt.gz.transvardb --refversion hg19

cat lib/python3.7/site-packages/transvar/transvar.cfg

[DEFAULT]
refversion = hg19

[hg19]
reference = $PATH/ucsc.hg19.fasta
refseq = $PATH/hg19.refseq.gff.gz.transvardb
ccds = $PATH/hg19.ccds.txt.transvardb
ucsc = $PATH/hg19.ucsc.txt.gz.transvardb
gencode = $PATH/hg19.gencode.gtf.gz.transvardb
aceview = $PATH/hg19.aceview.gff.gz.transvardb
ensembl = $PATH/hg19.ensembl.gtf.gz.transvardb
kg = $PATH/hg19.knowngene.gz.transvardb

若直接修改transvar.cfg文件，不起作用，可能transvar config -k 命令，除了修改transvar.cfg，还修改了其他文件

3.使用

1）已知 p. 进行注释，可以一次只注释一个数据库，也可以同时注释多个数据库

transvar panno -i 'ERBB2:p.Leu755_Thr759del' --aceview --ccds --ensembl --gencode --kg --refseq --ucsc

2）根据基因组位置，进行注释，chr:g.start_endA>G

transvar ganno -i 'chrX:g.47038885_47038902del' --aceview --ccds --ensembl --gencode --kg --refseq --ucsc