TCGA知识图谱视频学习笔记2

• 视频链接：http://jm.grazy.cn/?tdsourcetag=s_pctim_aiomsg
• 参考笔记：https://www.jianshu.com/u/c93ac360691a

1. 最基本的三个需求

• 根据各种指标（某基因突变与否、融合与否，肿瘤分期等）把样本分组出来比较感兴趣基因的表现情况
• 看某个感兴趣基因的重要性（生存分析）
• 看某两个或某多个感兴趣基因的相关性、调控等

2. 针对 TCGA 的 somatic 突变画 oncoplot

• 每个癌种用 4 个软件找突变，得到的都是 maf 文件
  • muse
  • mutect
  • somaticsniper
  • varscan
• 用 maftools 包读入 maf 文件
• plotmafSummary 函数查看项目基本信息
• oncoplot 函数画图

3. 突变频谱

• 6 频谱：C>A, C>G, C>T, T>A, T>C, T>G
• 96 频谱：考虑突变位点上下游的碱基各有 4 种可能，6 x 4 x 4
• 从 maf 文件中获取需要的数据（5 列：样本名、染色体编号、起始坐标、突变前碱基、突变后碱基）后，用 mut.to.sigs.input 函数统计 96 频谱
• 然后用 whichSignatures 函数，通过非负矩阵分解的方法，找到每个样本的频谱是由哪几个 signature 组合起来的
• cosmic 数据库首页有 30 种 signature 的介绍

4. 根据基因类型挑选 lncRNA 的基因

• 首先要了解哪些类型的基因属于 lncRNA
• 可以下载 GTF 文件，自己制作 ensembl ID 和基因类型的对应关系
• 也可以在曾老师的 github 获取，文件名：human_geneinfo_genecode_v25.rda

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