1.参考基因组,基因注释之间的关系
参考基因组是指完成了测序和组装的完整基因组序列,常写在fasta文件中(后面我们聚类分析需要用到参考基因组)
但这些fasta文件简直就是天书,所以我们需要有人来解释他,基因注释应用而生
基因组注释则是指对参考基因组序列中的基因和其他DNA序列特征进行识别和描述的过程，包括基因的名称、位置、结构、功能等信息.其常见格式如下
GFF (General Feature Format) ：
GFF是一种用来描述基因组特征的文件格式，目前普遍使用的是第三版（gff3）。
GFF文件由9列组成，包括序列标识符、注释来源、注释类型、起始位置、终止位置、得分、链（正负）、相位以及属性等信息。
属性列包含以“键=值”形式的多个属性，如ID、Name、Alias、Note等。
GTF (Gene Transfer Format) ：
GTF格式主要用来对基因进行注释，广泛使用的是第二版（gtf2）。
GTF文件同样由9列组成，与GFF类似，但属性列专注于基因相关的注释，通常包含gene_id和transcript_id。
BED (Browser Extensible Data)，引物文件常用此格式 ：
BED文件通常用于表示基因组中的区域信息，例如Peak位置或基因注释。
BED文件可以包含3到12列，包括染色体名称、区域起始位置（0-based）、区域终止位置等
2.参考基因组的命名
参考基因组的命名遵循一定的规则和标准，由参考基因组联盟Genome Reference Consortium (GRC)负责。，它是由 NCBI，EBI，桑格研究所等机构组成。GRC 利用最佳的技术装配，纠正，增加基因组序列，以此作为在生信分析领域作为参考的基因组。目前，该机构构建了人，小鼠，大鼠，斑马鱼，鸡的参考基因组。以下是一些常见的命名规则和例子：
GRC官方命名：GRC为每个构建的参考基因组分配一个官方名称，如人类参考基因组的 "GRCh38"（Genome Reference Consortium Human Build 38）。
UCSC版本命名：UCSC基因组浏览器为每个参考基因组版本分配一个简称，如 "hg38" 对应 GRCh38。
Ensembl命名：Ensembl数据库也使用类似GRC的命名方式，如 "GRCh38"。
NCBI和RefSeq命名：NCBI和RefSeq使用类似的命名规则，如GenBank中的 "GCA_000001405.15" 和RefSeq中的 "GCF_000001405.26" 都对应GRCh38。
补丁命名：当在不更改染色体坐标的情况下更新参考基因组时，会在版本后加 .p 表示补丁，如 "GRCh38.p9"。
NCBI RefSeq命名格式：RefSeq记录使用特定的前缀来区分不同类型的序列，例如：
"NM_" 前缀用于成熟的mRNA转录本。
"NP_" 前缀用于蛋白质产品，通常包括全长前体蛋白。
"XM_" 和 "XP_" 前缀分别用于模型mRNA和蛋白质，它们由基因组注释流程提供。
版本升级：随着新技术的应用，参考基因组会不断更新，形成新的版本。例如，从 "hg18" 到 "hg19"，再到 "hg38"，坐标系统和基因组组装可能发生变化。
不同版本间的差异：不同版本的参考基因组可能在基因组组装、基因注释和序列上有所区别。例如，"hg19" 和 "hs37d5"（b37的升级版）在某些方面存在差异，如线粒体序列和染色体命名。
3.上面提到的这么多简写到底是啥
3.1 NCBI
NCBI（National Center for Biotechnology Information，美国国立生物技术信息中心）是一个隶属于美国国立卫生研究院（NIH）的国家医学图书馆（NLM）的机构。它成立于1988年，主要任务是建立和维护生物技术和生物医学领域的数据库，提供相关的信息资源和分析工具。以下是NCBI的一些主要功能和资源：
数据库资源：NCBI开发和维护多个数据库，包括：
GenBank：一个公共的核酸序列数据库，包含所有公开可用的DNA序列的注释集合。
refseq: 经过筛选和注释的参考序列的数据库。RefSeq数据库的目的是提供一套全面、集成、非冗余、注释良好的序列，包括基因组DNA、转录本和蛋白质。RefSeq序列构成了医学、功能和多样性研究的基础，它们为基因组注释、基因鉴定和表征、突变和多态性分析、表达研究和比较分析提供了稳定的参考。
PubMed：一个生物医学和生命科学领域的文献检索系统，包含引用、摘要和杂志索引。
Protein：蛋白质数据库，包含来自多个来源的序列记录。
Nucleotide：核酸序列数据库。
Taxonomy：分类数据库，提供生物分类信息。
Structure：三维蛋白质结构数据库。
GEO (Gene Expression Omnibus)：公共功能基因组学数据存储库。
ClinVar：收集关于基因变异与疾病之间关系的数据。
dbVar：人类基因组结构变异数据库。
分析工具：NCBI提供了多种生物信息学分析工具，包括：
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)：用于序列相似性搜索的工具。
ORFFinder：开放阅读框寻找器。
Sequin：用于序列数据提交的工具。
BankIt：基于Web的提交工具。
3.2 UCSC Genome Browser
由加州大学圣克鲁斯分校（UCSC）开发和维护的一个强大的基因组学工具，它提供了包括人类、小鼠和大鼠等多个物种的基因组草图
3.3Ensembl
2.Ensembl
https://useast.ensembl.org/index.html
3.UCSC
https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?hgsid=2309886318_vh61EH4ksGoPplhJec6e9nIeYMzf
UCSC 本职的工作是做基因组浏览器的
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