阅读人：刘绵宇
4.3遗传基础
4.3.1 简介
我们今天所知道的对遗传学的基本理解始于1860年，当时孟达尔对豌豆进行了实验，研究了性状的遗传。根据这些实验的结果，他推测了被现在称为基因的基本遗传单位的存在。此外，这些实验使他发现了两个定律：
孟德尔的第一定律：分离定律。一对等位基因在杂合状态下，Aa，互不干预保持独立，在形成配子时分配到不同的配子中去。
孟德尔的第二定律：自由组合定律。在配子形成过程中，两对或更多对等位基因彼此独立地分离。
当时，这些发现的重要性尚未得到人们的充分认识，但是在本世纪初，孟德尔的工作被重新发现。我们目前对遗传学的了解源于这些早期的实验以及100多年的应用研究与技术进步。
4.3.2 基因
在所有已知生物的发育和功能中使用的遗传信息都储存在DNA中(脱氧核糖核酸)。Watson和Crick(1953)的研究表明，DNA分子的结构与右旋双螺旋的梯子相同(图4.2)。这个“梯子”的立柱是由磷酸（P）和脱氧核糖（S）组成。横档或梯子中的台阶由四个不同碱基的配对组合组成：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。每个碱基对始终由嘌呤（A或C）和嘧啶（C或T）四种不同组合组成：C+G，G+C，A+T和T+A。在人类中，估计的碱基数这个链中有32亿，所以DNA分子很长。如果可以最大程度地伸展它，那么人类的DNA分子将长约2米！
具有两对染色体的物种的精子发生和卵子发生。 （A）在精子形成过程中，每对同源染色体以四分体并排放置。然后，两个连续的核分裂导致形成四个精子，每个精子各有一对染色体。 （B）雌性动物的减数分裂作用从每个卵原细胞仅产生一个卵细胞（摘自L.W. Sharp 1934，经McGraw-Hill，New Y ork许可
DNA分子包含的遗传指令会影响生物体从受孕到死亡的发育，代谢，行为，维持和繁殖的所有方面。利用沿着DNA分子的所有可能的碱基对序列，沿着分子存储的遗传信息几乎是无限的。如果能够将沿着DNA分子存储在动物细胞中的信息记录在纸上，那么将需要一百万页，而书堆将高达70米！
4.2 左：两条DNA链之间的碱基配对。右图：DNA的双螺旋结构
位于细胞核中的染色体成对出现，每对染色体分别从父母继承。除非细胞进行分裂，否则这些染色体是不可见的。物种之间的染色体数目差异很大，水产养殖物种的二倍体染色体数目的一些例子是贻贝28个，大虾118个，草鱼48个，虹鳟鱼60个和大西洋鲑鱼58个。染色体的数量被认为在一个物种中是稳定的，但是在几种鱼类中，发现染色体的数量是变化的（Grammeltvedt 1975）。
沿着DNA分子的各个基因是生命有机体中遗传的基本单位。基因既包含决定基因实际功能的编码序列，又包含决定基因何时主动表达的非编码序列。像染色体数目一样，基因的数目也因物种而异。估计的人类数量约为32,000。这些基因从根本上影响一个人的几乎所有特征，包括明显的身体特征，例如颜色，身高和生长以及行为特征。基因序列确定了产生的氨基酸顺序，这些氨基酸随后形成蛋白质。
一个个体的表型或外貌有许多特征。一个物种可以被定义为一组能够相互杂交并产生可育后代的有机体。种群是一个特定物种的杂交生物体的集合，它们具有共同的特定特征，通常是生活在一个特定的地理区域。在一个物种中，由于自然选择的结果，可能有许多适应当地条件的品系或亚种。
4.3.3
基因在染色体上的位置称为基因座（复数位点）。单个位点的等位基因变异以及其他等位基因的许多可能组合是任何给定性状遗传变异的基础。
基因效应分为两大类：当不同位点的等位基因的综合效应等于它们各自效应的总和时，就会发生加性基因效应。但是，在许多情况下，给定等位基因的作用取决于存在于同一基因座的其他等位基因的作用。这称为优势效应，代表相同位点等位基因之间的相互作用。
等位基因在不同基因座之间的相互作用称为上位性。通常，优势和上位性效应称为非加性基因效应，这意味着等位基因的效应取决于与其他等位基因的相互作用。
只有加性基因效应才能以严格且可预测的方式完全传递给下一代。
在细胞分裂的过程中，偶尔会出现导致基因改变或突变的问题。细胞具有限制和修复此错误的内置机制，但是，这并不总是成功的。还是可能会出现突变的基因，并且这种突变通常是隐性的和有害的。当它们以纯合子形式一式两份出现时，通常会对生物体的适应性产生严重影响，在极端情况下可能致命。
4.4 变异
4.4.1 简介
变异是育种工作的原材料。动物育种理论描述了动物之间遗传变异的进展。如果没有遗传变异，那么育种者将无法获得任何收益。已经证明在陆生和水生动物中研究的几乎所有性状均会发生遗传变异。表型和测量遗传变异的程度至关重要，以便随后可以最佳方式利用它来改变目标种群的性状。
4.4.2单基因性状
一些性状由单个基因座控制，并表现出简单的孟德尔性状，这些被称为简单孟德尔性状。许多人类疾病都遵循这种遗传模式，其中单个基因的突变会导致疾病，例如镰状细胞贫血，Tay-Sachs病，囊性纤维化和色素性干皮病。白化病是水生物种单基因性状的一个例子。在这种情况下，赋予白化病（黄体和红眼）的等位基因是隐性的，因此必须以两个a存在才能表达（图4.3）。例如，如果虹鳟科的父母双亲都是杂合的 Aa（正常颜色等位基因和白化病等位基因），那么其子代的基因型频率将为“AA（正常颜色）的25％，Aa为50％ （正常颜色）和25％aa（白化）。少数基因可能控制其他性状，各个等位基因对表型有明显影响。这种情况通常导致将个人分为相对较少的几类，这被称为定性特质。这些质量性状通常对环境因素具有很强的抵抗力。
4.4.3
虽然存在简单的孟德尔性状，但在水产养殖中具有重要经济意义的性状通常由数十个或数百个单独的基因控制。此外，这些性状也可能受到环境因素的强烈影响。这些性状称为数量性状，具有两个基本特征：
~表型受多基因影响·
~表型部分受环境因素影响。
虹鳟鱼白化病的遗传
繁育者非常感兴趣的数量性状的一个典型例子是体长。这是一个复杂的特征，它受到一系列生化过程的影响，而这些生化过程又受到许多调控基因的控制。由于许多不同的基因组合，不同的个体可能长到相同的大小。在水产养殖中，所有重要的经济性状都是数量的，鱼类和贝类的繁育理论是建立在数量遗传学的基础上的。
4.4.4 数量性状的变异
最简单的数量性状是受两个基因影响的性状，每个基因都有两个基因变体(AA和BB)。用四种可能的配子(AB、AB、Ab和ab)，这些配子可以组合成16种不同的基因型(图4.4)。如果‘A’和‘B’具有相同的效应(+1)，而‘a’和‘b’具有相同的效应(0)，则可以将后代分为5个遗传值不同的类别。如图所示，大多数后代将具有与其双亲相同的遗传值(+2)，但不具有相同的基因变异组合。只有低频率的动物才会有极值，0和4。
4.4 受两个等位基因均等影响性状基因型和遗传效应的分布，a为0，A为1
根据Bentsen（2005），用于构建图4.4的方法可以在相同的简化条件下应用于任意数量的基因和等位基因。
这可以通过五个基因和10个等位基因，或10个基因和20个等位基因控制的性状的遗传效应分布来说明（图4.5）。两个无花果。 4.4和4.5表明，随着影响性状的基因数量的增加，基因型的数量也随之增加。
4.5 在与图4.4相同的简化假设下，由5个或10个基因控制的性状在种群中的遗传效应分布。与标准正态分布曲线相比
随着影响性状的基因数量的增加，分布接近正态分布曲线（图4.5）。正态分布曲线将在±3个标准偏差内覆盖所有观测值的99.7％，甚至±1个标准偏差也将覆盖所有观测值的68.3％。 Bentsen（2005）解释说，标准正态分布曲线的末端是开放的，并且不包括极值。实际上，正态分布曲线在两端无限期地连续，但是与平均值相差三个标准偏差之外的值的频率很少（总计0.3％），而对于极值越来越少。
4.4.5 种间变异
蛋白质编码基因的种间差异相对较小，因为此类基因需要一致才能发挥作用。之间的区别物种的出现主要是由于基因在染色体上的组织方式以及基因序列如何调节蛋白质编码基因的活性。
染色体数目的变异是物种之间基因组组织最明显的差异之一。此外，染色体可以具有完全不同的结构和内容。这些差异的大小通常意味着物种之间的杂交不会产生任何后代。然而，已经观察到相关物种之间的杂交可以产生存活的后代，但是通常这种后代将不能繁殖。一个著名的例子是骡子，马和驴之间的杂交。尝试在各种鲑科鱼类之间进行杂交，从而在大西洋鲑，海鳟，褐鳟和北极鲑中获得相对较高的存活率。然而，这些物种中的任何一个与来自太平洋的虹鳟之间的杂交都没有导致任何存活的后代（Refstie and Gjedrem 1975）。
4.4.6种内变异
虽然一个物种内的所有个体都有基本的遗传相似性，但品系之间以及个体之间总是存在一定程度的遗传变异。野生品系之间的差异是由于当地对不同环境条件的适应而发生的，而驯化品系也会根据所采用的选择类型而有所不同。有证据表明，对于大多数数量性状，变异性的主要成分将在品系内水平上找到。这已经在大西洋鲑鱼实验中得到了证明(Gunnes和Gjedrem，1978)。在三年多的时间里，37个野生品系的大西洋鲑鱼的后代在孵化场的条件下饲养，随后在网箱中饲养了两年。在收获时，三个不同世代之间的体重从4.96公斤到5.76公斤不等。品系间的变异占总体重变异的7-8.6%，因此90%以上的最终体重总变异发生在品系内。
1973年所测试的19个品系之间的平均体重差异为1.9千克，而代表7号品系的13个全同胞家系之间的差异为2.6千克(图4.6)。这表明品系间和家系间存在显著差异。有趣的是，一个品系内的家系之间的差异比品系变异的大。
4.6 大西洋鲑鱼品系和家系之间体重的差异
4.5变差及协变的估计
4.5.1 均值和标准差
在所有养殖水产养殖物种中，具有重要经济意义的性状在物种间、品系和种群之间以及动物之间存在差异。
由于许多原因，能够准确地量化这种变化是很重要的。在水产养殖选育中，重点关注体重、体长、脂肪含量、颜色等关键性状的变异。
动物的外表或其特征的度量称为表型(P)。这种表型是动物基因型(或遗传效应的总和)(G)和环境在动物一生中对其产生的影响的总和(E)的结果。这可以表达为：
4.1
为了描述一个群体的特征，用平均值x来描述了一个群体性状与另一个性状比较，当涉及到从不同的种群中选择育种时，这是让人十分感兴趣的，然而，描述一个群体的特征，仅有平均值是不够的，还需要测量种群中动物之间的变异量，用来描述这种变化的度量称为标准差，用 σ表示。
平均值x和标准差σ 估算如下：
4.2
其中X是对若干动物（N）性状的一个测量。
性状的方差（σ²）是通过 X 与性状平均值差的平方和除以N-1来估算的：
4.3
可以重写为
4.4
标准差是方差σ=根号σ²的平方根。如果一个性状是正态分布的(见图4.5)，则分布的宽度将接近6个标准差(σ)。因此，平均值(X)和标准差(σ)准确描述群体中某一性状的大小和变异性。
使用标准差的一个例子是：人群中的体重通常是正态分布的。如果在一个平均体重为5 kg和标准差为1.5 kg的大人群中记录体重，则68.3%的记录在 ±1 个标准差以内即在(5-1.5)3.5 kg和(5+1.5)6.5 kg以内。95.5%的记录在±2个标准差既(5-3)2 kg和(5+3)8 kg范围内，99.7%的记录在±3个标准差既(5-4.5)0.5 kg和(5+4.5)9.0 kg范围内。
性状方差(σ2)是育种理论中的核心统计量，它是每个观测值与平均值之间的平均平方差。另一个有用的统计参数是变异系数(CV)，可以使用以下公式进行估计：
4.5
4.5.2 和的方差
统计学中一个重要的代数元素是和的方差等于其每个分量的方差加上性状间协方差的两倍。协方差表示两个性状在相同(+)或相反(-)方向上相关或变化。
较早前，有资料显示：
4.6
其中P是动物的表型，G是它的基因型，E是环境效应的总和。因此，这两个元素之和的方差将为
4.7
其中σ²P为表型方差，σ²G为遗传方差，σ²E为环境方差，2cov.GE为基因型与环境间的协方差。通常来说，基因型和环境是不相关的，因此它们之间的协方差将接近于零。如果是这种情况，则公式简化为：
4.8
为了估计遗传参数，有必要接触到相关的个体群体，如全同胞和半同胞家庭。在育种计划中，将实施受控交配，并将提供由全同胞和半同胞组成的家系。利用这样的数据，可以估计公式4.8中的方差。
4.5.3 遗传变异
个体(G)的总遗传值可以分为以下几个部分：
4.9
其中A为加性遗传值(单个基因效应之和引起的变异)，D为显性值(位点内等位基因间互作效应)，I为上位值(位点间互作效应)。假设这些组件之间没有交互作用，则总遗传方差为：
4.10
其中σ²A为加性遗传方差，σ²D为显性效应方差，σ²I为上位性效应方差。显性方差和上位性方差之和称为非加性遗传方差。根据Falconer和Mackay(1996)的研究，交互作用方差主要存在于显性成分中。
遗传变异是所有水产养殖物种中需要开发的宝贵资源。加性效应完全由双亲传递给子代，而非加性方差则不是这样。加性遗传方差和非加性遗传方差之间的差异对育种策略的适当选择具有重要意义，将在第六章进一步讨论。
4.5.4遗传力
如前所述，几乎所有包含在育种目标中的性状在本质上都是数量性状。因此，它们是由大量具有加性效应的基因控制的。
一个给定性状背后的实际基因数量是未知的，但在大多数情况下，这个数字被认为是很大的，而每个单独的基因对表型的影响相对较小。因此不可能直接测量每个基因的实际效果，表型必须作为一种间接测量，同时考虑到基因型和环境的影响。
遗传力是数量遗传学中一个极其重要的参数。这可能是制定育种计划时最重要的统计数据，因为它被用来估计育种值和预测对选择的反应。遗传力有广义和狭义之分。广义遗传力(H²T)定义为遗传方差(σ²G)与表型方差(σ²P)之比：
4.11
这个遗传力是用总遗传方差来描述表型方差的一种度量。广义遗传力的值将在1到0之间变化。如果H²T=1，意味着所有的表型变异都是遗传的，这对于数量性状来说是不现实的，如果H²T=0，则意味着所讨论的性状没有遗传变异，这也是罕见的。狭义遗传力（H²)描述了加性遗传方差与总表型方差之比：
4.12
通过测量一组相关个体的性状，可以从统计上估计这些遗传力的大小。
基于总遗传方差的遗传力(σ²G)不会产生正确的育种值，因为σ²G的一部分可能包括一些非加性遗传方差(σ²D+σ²I)，而且由于非加性遗传效应不会传递给后代，因此在估计育种值时不应将其作为遗传力估计的一部分。由于总遗传方差单独等于或大于加性遗传方差，因此广义遗传力等于或大于狭义遗传力(σ2G≥σ2A，H2T≥H2)。
对于水生动物的重要经济性状，遗传力估计通常在0.1-0.4的范围内。遗传力不是一个群体中性状的静态参数，它是特定于群体和相关性状的。在表4.1中，给出了一些物种和性状的遗传力选择。更完整的参考文献列表可在Gjedrem和Olesen(2005)中找到。有几种估计遗传力的方法，如Falconer和Mackay(1996)和Gjedrem(2005)等文本中详细描述了这些方法。值得注意的是，遗传力估计与估计它们的人群相关。如果数据集很大，并且包含许多全同胞和半同胞群体，则估计的遗传力更可靠，并且具有更广泛的应用。
4.1
4.5.5 环境方差
在大多数情况下，大量的环境因素会影响个人测量的数量性状。这些环境因素可分为系统环境效应和随机环境效应(图4.7)。
4.7 性状遗传和环境变异的重要来源。左栏是一个性状的总变异，右栏是系统环境因素调整后的变异。
在育种计划中，一个主要目标是获得对每种动物基因型的最好估计。这一估计被称为动物的育种值，通常是根据动物本身及其近亲的表型记录来预测的。环境因素的影响往往掩盖了潜在的基因型，因此，为了获得对动物育种值的最准确估计，应该尽量减少环境因素的影响。这可以通过多种方式实现。首先，要比较的不同遗传群体(例如种群或家族)应在饲料类型、水温、光照强度和光照条件方面尽可能相似的条件下饲养。在实践中，这可以通过在同一个水箱、池塘或笼子里共同饲养家系来有效地实现。
通过估计校正因子和调整数据，可以减少诸如年龄、性别、池塘/网箱、养殖场和饲料等系统环境因素的影响。结果如图4.7所示，突出了校正后环境变化是如何减少的。这些修正将在第5章中更详细地讨论。
与大多数陆生牲畜物种相比，水生动物有特别的问题。在几乎所有的情况下，后代在孵化时都非常小，在这个阶段不能单独标记或识别。由于在任何饲养环境中知晓所有个体的父母都是至关重要的，因此每个家庭必须在单独的水箱中饲养，直到它们大到足以被标记为止。这种类型的饲养导致了相同环境影响，即所谓的水箱效应。Refstie和Steine(1978)估计大西洋鲑鱼的鱼缸对体重的影响是总表型方差的5%。然而，在网箱养殖期间，水箱效应在收获重量时降低到1%以下。
相比于在早期生命阶段分开饲养全同胞个体并随后进行个体标记的来区分家系，另一种选择是用遗传标记来识别动物。
以这种方式使用DNA标记，可以从卵子阶段到整个生产周期将所有家系饲养在一起。这消除了繁殖种群中常见的环境因素。然而，当需要记录每个个体和不同家系的几个性状时，对潜在的繁育者进行标记是必不可少的。第14章详细介绍了分子标记在亲子鉴定和其他应用中的应用。
4.5.6性状间的相关性
许多数量性状相互关联，因此表现出不同程度的相关性。性状间共同变异的原因包括它们可能由相同的基因控制，也就是所谓的多效性，或者它们受到相同的环境因素的影响。鱼的体重和体长是两个特征之间关系非常密切的一个很好的例子。通过估计相关系数，可以比较各性状之间的相对关联度。相关系数可以在+1和−1之间变化。相关系数为0表示各性状彼此完全独立，而值+1和−1分别表示各性状之间存在完全正相关或完全负相关。
性状X和Y之间的协方差为：
4.13
两个性状X和Y之间的相关性计算如下
4.14
其中，两个性状之间的协方差(Covxy)除以两个性状的标准差的乘积
图4.8说明了表型为PX和PY的两个性状、它们的基因型GX和GY以及环境EX和EY之间更为复杂的关联。用方向箭头表示的关系表示影响表型的遗传和环境成分，以及构成复合遗传和环境效应的单个基因和环境成分。双向箭头表示没有明确因果关系的关系。从Gs到Ps(hx和hy)的路径是遗传度的平方根。
4.8 受基因型GX和GY影响的性状PX和PY与环境因子EX和EY的相关性。gi代表不同的基因因素和ei代表不同的环境因素。rPXPY为表型相关，rGXGY为遗传相关，rEXEY为环境相关。hX和hY是从基因型到表型的路径，而eX和eY是从环境到表型的路径
两个性状(RGxGy)的基因型效应之间的相关性为遗传相关。了解基因相关性的大小是很重要的，因为它们揭示了对一个性状的选择可能对相关性状产生什么影响(更多细节见第4.9.6节)。
表型之间的关联，或表型相关(rP)，可能是由于遗传(rg)和环境(re)相关效应。表型相关性可以很容易地从记录的数据中估计出来，然而，估计遗传和环境相关性需要一个大的数据集，其中包含许多在相似环境条件下饲养的近亲的信息。
遗传相关的一个例子如图4.9所示。沿着x轴列出了不同的全同胞家系，这些家系受到两种细菌性疾病的挑战，即疖疮病和BKD。这些家庭在通过同样挑战感染了真菌病后，进行了生存排名。相似的家系排名表明，对这两种细菌疾病的抗性之间存在很高的遗传相关性。估计的遗传相关性高达rG=0.81，这意味着在疖疮病发作后存活率高的家庭在感染BKD时也倾向于存活率高。
4.9全同胞大西洋大马哈鱼家庭的存活率，挑战为疖疮病和BKD。不同的全同胞家系在x轴上表示。这些家系是根据感染真菌病的生存水平进行排名。
Gunnes和Gjedrem(1978)对虹鳟体质量与体长的关系进行了研究，结果表明：rp=0.88，re=0.86，rg=0.98。这三种相关性都很高，特别是遗传相关性，表明这种关联几乎是完全的。这种相关性是正的，这意味着随着体重的增加，体长也会增加。
在对文献中重要经济性状之间遗传相关性的调查中，发现了一系列估计值(表4.2)
4.2
4.5.7回归 （缺页）
通常，育种者想从一个性状的记录中预测另一个性状的值。例如，养殖人员可能想要根据鱼苗的重量预测收获重量，或者预测达到收获重量需要多少饲料。
图4.10 近红外光谱法测定大西洋鲑鱼体重与脂肪含量的关系
在这种情况下，进行这种预测的合适统计是Y对X（bXY）的回归系数，其可估计如下：
4.15
另一简单的回归方程是：
4.16
这个方程描述了一条直线，当X=0时，常数“a”是Y的值，斜率为“bXY”。这条线通过了两个性状的大多值。图4.10是根据大西洋鲑鱼脂肪百分比和体重的观察结果建立的回归线示例。
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