胃镜过程发现最多的异常就是息肉性改变,那么息肉都有哪几种呢?这些息肉都有哪些病理表现呢?如果是家族性属于哪种综合征呢?一起来看下文的详细说明吧。
1.息肉中最常见的便是胃底腺息肉(Fundic Gland Polyps,FGP)
约占所有胃息肉的77%,病理主要为壁细胞与主细胞组成的囊状扩张的腺体。散发性FGP数量多为一至数枚,但如果患者使用PPI后数量可增加。
2.其次,最常见的便为增生性息肉(Hyperplasic polyps)
主要为粘膜损伤后产生的反应,其常见于Hp感染或自身免疫性胃炎,萎缩性胃炎,肠化的患者中,多发生于胃窦,大小0.5-1.5cm不等,病理主要为扩张、延长、扭曲、分支的胃小凹,同时伴有间质水肿。其中约1-20%会发生肠化或者异型增生。
3.第三种多见的便为胃腺瘤
分为三种:胃小凹型腺瘤,肠化型腺瘤,幽门腺瘤(Pyloric Gland Adenoma,PGA)。
近来研究表明GNAS突变存在于大部分PGA患者中,而不存在于其他两型腺瘤中。部分PGA也可见于家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis)患者中,且散发型PGA患者与FAP相关PGA患者基因分型无明显差异。胃小凹型腺瘤常呈低度上皮内瘤变,恶性转化率低,而肠化型腺瘤与PGA则进展风险较高。
4.最后一种即为真性错构瘤性息肉(True Hamartomatous Polyps)
其常发生于错构瘤性息肉综合征家族中。
表1胃肠息肉综合征
FAP诊断标准:
①存在超过100枚腺瘤;
②有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚,腺瘤数目多于20枚。
其中1,2条中符合之一即可。基因检测显示APC基因胚系突变。建议该家系患者从20岁其进行结肠镜检查及基因检测。存在基因突变患者应行全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合术。
图1 FAP患者胃肠道内多发的息肉性病变
MUTYH相关性息肉病诊断标准:
仍未明确,但临床观察到结肠数十枚息肉(10-99枚),病理类型为腺瘤或锯齿状息肉。基因检测显示MUTYH双等位基因突变。由于患者到50岁时CRC风险为19%,60岁时为43%,故建议患者30岁左右即行全结肠切除术。
P-J综合征诊断标准:
消化道多发错构瘤性息肉(近端空肠占78%,其次为结肠及胃),伴皮肤、黏膜色素沉着,可有或无家族史。被诊为P-J综合征者应进行LKB1/STK11和(或)FHIT基因的突变检测。该疾病患者一生中患癌风险达到93%[8]。
幼年息肉综合征诊断标准:
①结肠存在5个或更多的幼年息肉,
②有家族史的全胃肠道数量不等的幼年息肉。怀疑有幼年息肉综合征患者应在15岁或首次症状出现时即行肠镜及上消化道内镜检查。
确诊为JPS患者每2-3年行内镜检查,对于有息肉患者应每年行内镜检查直至无息肉。对于那些内镜下无法切除的息肉(>50-100枚),严重胃肠道出血或腹泻,幼年性息肉异型增生,有结肠癌强家族史患者建议行预防性全结肠切除术。
图2幼年息肉综合征患者肠道内息肉为带蒂球形息肉,表面光滑
Cowden综合征[9]:又称PTEN错构瘤综合征,诊断标准如下:
图3 Cowden综合征患者中出现的口腔乳头状瘤。A图舌头的乳头状瘤;B图牙龈乳头状瘤
胃腺癌及近端胃息肉病GAPPs诊断标准:
胃息肉仅限于胃底及胃体,而结肠及十二指肠无明显息肉;
超过100个遍布近段胃息肉或先证者的一级家属有超过30个息肉;
主要为胃底腺息肉,部分区域有异型;
常染色体显性遗传。
排除标准包括:
其他遗传性胃息肉病及使用质子泵抑制剂患者。
GAPPs一级亲属均应行胃镜及肠镜检查。对于息肉较多的患者内镜筛查可能较困难,此时可以考虑至外科行胃切除术。
Cronkhite-Canada综合征诊断标准:
①存在全胃肠道多发幼年性息肉;
②皮肤毛发改变,包括脱发、甲萎缩、皮肤色素沉着;
③无息肉病家庭史;
④成年发病;
⑤最终会出现腹泻和体重下降。其与P-J综合征的息肉均为错构瘤,两者区别在于P-J综合征是常染色体显性遗传病,患者多有家庭史,且色素沉着常集中在口周、颊粘膜、眼睑等处,息肉外形如树枝状,息肉内有来自粘膜肌层的平滑肌纤维,患者常伴发肠套叠,并由此引发腹痛和肠梗阻。目前缺乏特异性治疗方法,主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。
图4 Cronkhite-Canada综合征患者胃肠道息肉
Lynch综合征诊断标准:
①50岁前诊断结直肠癌;
②发现同时性、异时性结直肠癌及HNPCC相关肿瘤,无论发病年龄;
③<60岁结直肠癌患者中检测到微卫星高度不稳定,肿瘤周围淋巴细胞浸润,克罗恩病样淋巴细胞反应,粘液或印戒细胞癌,髓样组织分化;
④在≥1例一级HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌;
⑤在≥2例一级、二级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌。HNPCC相关肿瘤包括子宫内膜癌,卵巢癌,胃癌,肺癌,肝胆肿瘤,泌尿系统癌,皮肤癌,视网膜病变,脑胶质瘤等。是由碱基错配修复基因MMR发生胚系突变导致DNA复制错误,出现微卫星不稳定现象。Lynch综合征伴发CRC患者建议行次全结肠切除术及回直肠造口术。Lynch综合征家族的内镜筛查建议从最年轻患者的年龄减10开始。
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作 者:周帆 南京鼓楼医院消化科 文章来源:医脉通网站 本期编辑:老杜
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