课前准备---单细胞数据检测SNV（变异、插入、缺失、等位基因连

作者，Evil Genius

单细胞检测变异的分析已经分享了很多，全部发的高分文章。

日前外显子的课程已经安排上了，但是不一定能上，可能外显子分析对大家来讲不太重要吧，但更可能是大家都会分析，不管上不上，先好好备课吧（正好也偷个懒）。

不过提醒大家一句，正因为做的人少，才是机会，表达信息的分析已经烂大街了，大家是时候面向新的方向研究了。

今日话题：单细胞数据检测SNV

单细胞RNA测序(scRNA-seq)在单细胞分辨率上提供了对转录组的独特分析，揭示了巨大的细胞异质性。尽管这种类型的数据包含了细胞转录组的丰富信息，但大多数研究只关注基因表达，而没有处理其他重要方面，如单核苷酸变异(SNV)或等位基因特异性表达。

检测框架

分析示例，细胞系的检测可靠性

分析示例，检测变异之间的联动性，即等位基因连锁分析

尽管单个细胞的测序深度有限，但典型的scRNA-seq数据集包含大量细胞。因此，合并来自多个细胞的数据可以有效地增加可测试事件的数量，用于遗传变异和剪接之间的连锁分析。

分析示例：单细胞SNV检测揭示了肺癌细胞中核苷酸变异和等位基因特异性剪接事件

分析示例：癌症和正常细胞表现出独特和不同的等位基因特异性剪接事件

代码示例

scAllele -b file.sorted.bam -g genome.fa -o path/to/output_prefix

Filtering variants

scAllele 
    -b testdata/gm12878.chr21.bam 
    -g testdata/hg38.chr21.fa 
    -o path/to/output_prefix 
    --AC=3 
    --DP=5

输出的文件

下游分析

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