解读相关专业术语

• 2个概念：胚系、体系突变
• 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
• 2个免疫指标：TMB、MSI
• 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南）

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体系变异解读规则

• 癌症变异解读指南和标准（2017版）：AMP，ACMG，ASCO，CAP共同制定
• 胚系变异（ACMG规则）：致病性，变异与特定疾病或疾病诱因相关。病因相关
• 体系变异（2017版）：临床效应的分子标记物，基因功能改变影响疗效（敏感/耐药/毒性）。临床疗效相关
• 2017版指南基于文献综述和工作组共识，从临床和实验证据方面将变异分为四个等级：强烈临床意义、潜在临床意义、临床意义未明、良性和疑似良性变异。其他公司机构可参考这个进行转化分级，比如：

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• 2017版指南注意事项：

  
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体系变异和用药解读流程

• 遗传分析流程：

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• 以EGFR p.L858R位点解读为例：
  ①基因解析

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②变异解析

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③药物查询
NCCN指南

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FDA

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数据库，如研究比较明确的位点：oncokb，my cancer genome等数据库；研究不明确的：drugbank，DGIdb

④药物解析

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查看全部文献，取最高证据等级。

主要数据库介绍

• My cancer genome
• CKB
• OncoKB
• CIViC