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"g.” ---- genomic sequence（基因组） (例如：g.189 G>C)
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“c.” ---- cDNA sequence（cDNA） (例如：c.333 G>T)
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“m.” ---- mitochondrial sequence（线粒体） (例如：m.986 T>C)
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“r.” ---- RNA sequence（RNA） (例如：r.76 U>G)
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“p.” ----protein sequence（蛋白序列） (例如：p.K97A)
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g.189 G>C：表示第189位G变为C
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g.189+1G>T：表示第189位后的内含子区第一个核苷酸由G变成T
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IVS2+1G>T：表示内含子2的第一位由G变成T
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190-2A>C（或IVS2-2A）：表示第190位上游的内含子区第2个核苷酸由A变成C，或内含子2倒数第二位A变成C
① 错义突变表示方式（missense）：W26C 表示26位的色氨酸（Tryptophan，W ）变为半胱氨酸（Cysteine，C）。
② 无义突变表示方式（nonsense）： W26X表示26位变为终止密码子（stop condon， X）
③ 起始密码子改变的表示方式：其实密码子的改变要么导致翻译起始位置后移（下一个ATG行使起始密码子的功能），要么导致蛋白无法被翻译出来，可以表示为 p.?（unknown，未知），如果实验没有对蛋白情况进行正式，那么表示为p.0
image.png
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g.196-197del：表示第196-197位的碱基缺失
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g. 96-197delAT：表示第196-197位的碱基缺失，缺失碱基为AT
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EX3-5del：表示第3到第5外显子缺失
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IVS2-IVS5del：表示第2到第5内含子缺失
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如果缺失的这一段序列，起始于第二内含子上的任意位置（假设为cDNA序列的第88位碱基之后），终止于第五内含子上的任意位置（假设为cDNA序列的第923位碱基之前），可以表述为：88+? - 923-?
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g. 197-198insT：表示第197-198位的碱基之间插入了T碱基
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77–79dup：表示第77位至第79位碱基的重复
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77_79dupCTG：表示第77位至第79位碱基的重复，重复序列为CTG
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g.192（AG）3：表示第192位的碱基后存在3个AG重复碱基
（1）插入/缺失（indels），就是插入缺失相结合的一种情况，具体如下：
- 以正常序列ATAGGGAGCC为例（A代表第191位碱基），当缺失掉AGGGA碱基后，又在同一位置插入了TG碱基，序列变为ATTGGCC。可以表述为：193-197delinsTG 或 193-197delAGGGAinsTG或112_117>TG
（2）倒置（Inversions），“inv”通常用来表示核酸序列的倒置，具体如下：
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以正常序列ATAGGGAGCC为例（A代表第191位碱基），当序列倒置时，序列变为ATCGAGGGAC。可以表述为：
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193-199inv：表示第193位至197位的碱基序列发生倒置
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193-199in7：表示第193位至197位的7个碱基序列发生倒置
（3）不同等位基因上的SNP，具体表示规则为：[等位基因1]+ [等位基因2]，例如：
- [191A>C] + [191A>C] ：表示第191位碱基为纯合子的A、C突变
- [191A>C] + [？] ：表示一个等位基因的第191位碱基为A、C突变，另外一条未知
（4）等位基因上存在2个突变，具体表示规则为：[突变1]+ [突变2]，例如：
- [191A>C ; 197G>C] ：表示第191位碱基存在一个A、C突变，第197位碱基存在一个G、C突变。
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