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测序信息处理可视化

测序信息处理可视化

作者: fables008 | 来源:发表于2019-01-21 18:18 被阅读0次

数据格式

  • FASTQ和FASTA:均为文本文件,前者用@标记起始,后者用>标记起始。FASTQ不仅存储质量信息,还存储质量分值。
  • SAM和BAM:SAM处于存储比对到参考基因组的read,BAM由索引的、压缩的、结构化的SAM数据组成。
  • GFF3: 基因组序列和注释信息,可用于图形化。
  • SAMtools:文件格式转换软件

可视化软件的选择

种类 优点 缺点
功能相同的软件包 最快 需求不同,开发和维护成本高
脚本语言或跨平台软件包 代码相同 总体性能一般
JAVA 真正跨平台的开发系统 需要高性能JAVA虚拟机

分析流程

主要包括三步:测序产生原始reads、reads比对到参考序列或自身比对、比对上reads的可视化及生物学意义阐述

类目 描述
原始序列 包括分析样本的ID、测序片段序列、每个碱基质量估值
比对 比对到染色体或scaffold、染色体上的比对位置、正反向和比对质量估值
ChIP-seq 染色体位置和正方向信息
RNA-seq 大部分比对到外显子区域
具体步骤 描述
理解和预处理reads 质控和过滤
定位read 比对到参考序列Bowtie和BWA并不适用,由于剪切位点不存在,Tophat更合适
组转和分析转录物 Cufflinks套件,组装并估计丰度,检测差异表达
下游分析 被筛选的基因进行聚类、火山图等可视化分析

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