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1.简介

官网：http://evs.gs.washington.edu/EVS/

首页

ESP全称是NHLBI GO Exome Sequencing Project（国家心肺和血液研究所外显子组测序计划），包含了SNP和InDel变异。通过注释可以找到突变在ESP6500中的变异频率。主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型，来辅助心脏，肺，血液相关疾病的研究。目前有6503个样本：

ESP6500共包含了7个项目，分别由不同的机构承担：

• Seattle GO - University of Washington, Seattle, WA

• BroadGO - Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA

• WHISP - Ohio State University Medical Center, Columbus, OH

• Lung GO - University of Washington, Seattle, WA

• WashU GO - Washington University, St. Louis, MO

• Heart GO - University of Virginia Health System, Charlottesville, VA

• ChargeS GO - University of Texas Health Sciences Center at Houston

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2.使用

通过首页的Data Browser按钮，可以检索数据库。可以通过以下4种方式进行检索：

• HUGO命名的gene symbol

• Entrez Gene ID

• 染色体区域

• dbSNP rs ID

  

以EGFR为例，搜索后，

点击display

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2.1基因相关信息

这部分内容会给出基因的symbol, ID，染色体区域等基本信息，还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接

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2.2通过单选框，对变异位点的表头进行筛选

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2.3 变异位点的详情页面

根据前面筛选的表头，展示每个变异位点对应的信息。不同类型的变异位点填充色是不同的，颜色和变异类型的对应关系如下：

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2.4选择覆盖度

可以链接到UCSC上查看EGFR 基因的各种信息，或者下载查看所有位点的覆盖信息

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2.5 下载

检索的结果可以下载，点击右上角的download按钮即可下载，支持text和vcf两种格式。

除了检索之外，还可以一次下载整个数据库中的内容，点击首页的Download按钮即可跳转到下载页面。

该页面提供的数据是对6503例样本的分析结果，变异位点的位置是基于hg19版本的，为了适配hg38版本，新增了字段来存储hg38版本上的位置信息。提供了5个文件供下载，可以分成3类

1.SNP分型结果

ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh38-liftover.snps_indels.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh38-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz

2.测序覆盖度结果

ESP6500SI-V2.GRCh38-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz

3.外显子目的区域文件

agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz

通常情况下，下载VCF文件就可以。