昨天被儿童医学中心的医生吓到之后,赶紧上网上全方位了解“粘多糖贮积症”。临床症状是第一个要看的,接下来要看发病机理和诊断依据。
发现这是一个常染色体和伴性染色体遗传病,上推三代我妈妈和爸爸这边各三代,未有此类情况出现,所以我不会是隐性基因的携带者。
爱人同样上推三代,也未有此类情况出现,所以他也不是携带者,那么就不可能有双隐性基因形成纯合子。
这样一想还是放心了很多,比起之前以为的是因为在怀孕过程中或者自我生长过程中基因突变导致的不确定要自信很多了。
诊断依据:临床表现,家族病史,X光片,血检,尿检和基因检测。
现在临床表现头大,身高偏低,蒙古斑多这三点有相似之处,但是儿子聪明伶俐动作发育和语言发育都非常好,记忆里超强,斗智斗勇不符合;家族病史不符合;X光片不符合,血检还在等结果,打算带着儿子的晨尿做个检测,实在不行再做基因检测。
这样排除一下,心里的恐慌骤减,虽然还是心有余悸,但是比之前好了很多。
感谢知识,感谢科学,让我们能对事物有更深的了解,也希望能在这方面有所推动。
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