BGI-500
SCA的PPV
同时文章讨论了SCA不同分组的PPV的情况:高龄产妇的PPV(67.74%)高于其他适应症组。
2018年
NIPT应用组合探针-锚合成法在570例孕妇中鉴定性染色体非整倍性(SCA)的应用
结论:
研究570名孕妇。收集孕妇血液样本进行NIPT;对所有孕妇进行羊膜穿刺术。
NIPT是基于CPAS的BGISEQ-500测序平台进行的。
羊膜细胞的核型分析是通过标准的G带技术进行的。
NIPT的570名孕妇中有43名显示出胎儿SCA(45,X * 19;47,XXY * 12;47,XXX * 10; 47,XYY * 2)。
随后的羊膜穿刺术证实26例为真阳性(7例真阳性,45,X,9例真阳性,47,XXY,9例真阳性,47,XXX以及47例XYY,阳性)和胎儿SCA患病的阳性预测值(PPV)的为60.47%。
高龄产妇的PPV(67.74%)高于其他适应症组。
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