最近参加了个培训,收获很大,此外印象深刻的还有老师讲的几个故事,写一个和大家分享一下。
一个新生儿(先证者)出生后几天突然死亡了,父母非常不乐意,于是把医院给告了,许多检测也得来得及做,具体的死因也不明确,于是官司打了一年多也没结果。一年后,这个妈妈又怀孕了,于是又去了这家医院,想做产前诊断,被拒绝了。
为什么被拒绝?
因为先证者的死因不明,只有明确先证者是因为某致病变异而导致的死亡才可以做产前诊断。
所以家属去和法院的人商量取点先证者的组织,然后送去做了基因检测。
检测结果显示先证者是MMAA基因的复合杂合的单纯型甲基丙二乙酸尿症患者,因为这个疾病是常染色体隐形遗传,爸妈都有一个变异,是携带者,所以爸妈不会发病。恰好爸妈把自己的变异分别遗传给了先证者,所以Ta就发病了。
于是医生给胎儿做了基因检测,很幸运的是胎儿是携带者,和父母一样的情况,也就是说以后不会发病。
网友评论