Beaulieu J, Doerksen T, Clément S, et al. 2014. Accuracy of genomic selection models in a large population of open-pollinated families in white spruce. Heredity, 113(4): 343–352.

白云杉中大量开放授粉家系的基因组选择模型的准确性

基因组选择（GS）在育种中很有意义，因为它有可能预测个体的遗传价值并增加每单位时间的遗传增益。迄今为止，很少有研究报告在大规模种群和长期繁殖周期（如北方树）的背景下，GS潜力的实证结果。在这项研究中，我们使用GS方法评估了标记辅助选择在大型有效大小的无驯化白云杉（Picea glauca（Moench）Voss）群体中的有效性。代表来自43个自然群体的214个开放授粉家族的1694棵树的发现群体针对12种木材和生长性状进行表型分型，并且对2660个基因序列中开采的6385个单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。建立GS模型以使用具有最大绝对效应的所有可用SNP或SNP子集来预测估计的育种值，并且使用各种交叉验证方案对它们进行验证。当培养和验证数据集共享半同胞时，基因组估计育种值（GEBV）的准确度从0.327到0.435不等，平均90％的准确度是通过传统的估计育种值实现的。跨站点验证的趋势也是相同的。正如预期的那样，在与未知相关性的个体进行交叉验证后获得的GEBV的准确性较低，当存在半同胞时达到精确度的约一半。我们发现，利用当前研究中使用的标记密度，可以在相关个体的大型无驯化群体中获得具有低至中等准确度的预测，可能导致GS的单位时间收益大于传统方法。

引言

标记辅助选择具有优良表型的个体已有相当长的一段时间，特别是提高低遗传性状的选择效率和提高需要长测试期的性状的每单位时间增益（Lande和Thompson，1990; Strauss et et al，1992）。然而，尽管森林树木基因组规模的实验研究取得了一些有希望的结果（Resende等，2012a，b），仍需要进一步研究，以便将标记辅助选择纳入作业水平。在林业中尤其如此，其中树木育种计划经常涉及具有长期繁殖周期的物种，涉及基本上未驯化的种群，并且通常考虑大量种群以维持再造林种群中的高遗传多样性（Mullin等，2011; Namroud等，2012）。
在过去的15年中已经采取了各种方法来鉴定遗传标记，这些遗传标记可以解释在感兴趣的数量性状中观察到的变异的重要部分。这些方法从检测单个家系中的数量性状基因座（QTL），到更大群体中的候选基因方法，最后是使用第一代或高级育种群体进行全基因组关联研究或基因组选择（GS）（Burdon和Wilcox，2011）。

对主要作物进行了一些成功的关联研究（Buckler等，2009），树木遗传学家也将其最近的研究重点放在具有低连锁不平衡（LD）的大群体的关联研究上，旨在克服QTL的弱点。分析（Burdon和Wilcox，2011）。已经报道了几种物种的各种性状的有希望的结果（参见，例如，Gonza磍ez-Marti磏ez等，2007; Beaulieu等，2011）。然而，对于QTL作图（Pelgas等，2011），由个体标记解释的数量性状的变化通常较低，很少达到5％。
Meuwissen等。（2001）提出了一种替代方法，依靠全基因组分布标记来模拟整个基因组的QTL效应的整个补体，无论这些影响是否显着，并估计基因组估计育种值（GEBVs）。这种称为“基因组选择”的方法克服了每个重要个体标记捕获的总遗传变异比例有限的问题，例如与适当设计的训练群体相关的遗传学。 GS特别适用于标记辅助选择，因为它可以使用所有已知的基因型信息预测个体的遗传价值。已经显示GS模型的用途用于选择许多物种中的复杂性状，例如植物（Heffner等人，2010）和动物（Habier等人，2010）。
GS用于森林树木标记辅助选择的潜在用途首先通过确定性和模拟模型显示（Grattapaglia和Resende，2011）。这些模拟表明，对于具有小有效尺寸和高LD且具有相当有限数量的标记物的群体，可以获得高精度的GEBV，但是这些表示理想化条件。最近在小型育种群体中进行的实证研究结果证实，可以获得相当高的GEBV准确度（Resende等，2012a，b; Zapata-Valenzuela等，2012）。他们还表明，这种方法可以帮助加快繁殖周期，并显着增加每个时间单位的收益。
然而，没有尝试估计有效大小群体的GS值，例如非驯化树种群或常见的第一代北方针叶树种繁殖种群（Mullin等，2011）。针叶树育种者通常组装数百个个体的大型繁殖群体，以便为长期适应能力保持高水平的遗传多样性。本研究在此背景下的目标是：（1）比较GS与基于谱系的模型的潜力，即基于使用谱系信息的亲属之间的表型相似性，预测单个树的遗传价值。大白云杉（Picea glauca（Moench）Voss）种群的木材和生长性状; （2）评估GS预测的准确性和标记密度的影响，以及培训的设计和这些准确度的验证数据集; （3）比较GS模型相对于基于谱系的效率; （4）评估在选择基于GEBV的前5％树木时的预期经验遗传增益，并将每单位时间的增益与传统方法进行比较。