AI医疗看病时代据说来临了 现在主打遗传疾病诊断

姓名：李沂配 19021210904

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【嵌牛导读】：人工智能在很多行业都能灵活运用，本文介绍了其在看病医疗方面的一个应用。Face2Gene 是一款基于深度学习算法开发的智能手机应用程序，可以通过对病患的面部照片进行分析，识别其可能患有的罕见遗传疾病，可辅助医生对遗传疾病的判断。

【嵌牛鼻子】：   智能医疗   深度学习

【嵌牛提问】：这项技术也带来了一些伦理和法律问题，比如雇主有可能会利用这项技术对求职者进行筛选，令曾经患有遗传疾病的求职者在就业市场遭受歧视，你认为应如何解决？

【嵌牛正文】：

继下围棋、打电话、开汽车之后，人工智能现在又有了一项新技能——看病。

Face2Gene 是一款基于深度学习算法开发的智能手机应用程序，可以通过对病患的面部照片进行分析，识别其可能患有的罕见遗传疾病，准确率达到了 65% 以上。目前已有医生将这款应用用于辅助遗传疾病的诊断。

人群中总计有 8% 的人有遗传疾病综合征，许多综合征会在面部表现出可识别的特征，这些特征能为医生诊断病人所患的疾病提供非常有用的信息。比如天使人综合征(Angelman syndrome)是一种由基因缺陷造成的神经系统遗传疾病，该病的患者往往具有嘴巴较宽、牙齿间隙较大、眼睛斜视、脸上常有笑容等面部症状。

基于这一点，一家位于美国波士顿的数字医疗公司 FDNA 利用计算机视觉(computer vision)和深度学习算法开发出了一套面部图像分析框架(facial image analysis framework)DeepGestalt。在 FDNA 用超过 17000 张代表了 216 种不同综合征的人脸图像对 DeepGestalt 进行训练之后，DeepGestalt 对病人所患疾病的诊断准确率已经堪比甚至超过人类医生。

在一次真实环境下的临床测试中，DeepGestalt 分析了 502 张不同患者的面部图像，根据可能性的大小，DeepGestal 对患者可能罹患的疾病由高到低进行了排列。测试的结果表明 DeepGestalt 给出的排位最高的疾病中有 65% 都是对的;而如果将置信范围扩大到排位前十的疾病的话，准确率会高达 91%，也就是说一个患者经过 DeepGestalt 诊断之后，他得的病有九成可能会在 DeepGestalt 列出的前十项疾病中找到。

在另外三项与医生的直接PK测试中， DeepGestalt 表现得比医生更好。其中两项测试是从一系列有着类似面部特征的综合征中分别找出科妮莉亚德兰格综合征(Cornelia de Lange syndrome)和天使人综合征，另一项测试是分辨努南综合征(Noonan syndrome)的不同亚型。

对于临床诊断工作来说，这项技术在缩小诊断范围、提高确诊率、节省医疗资源方面非常有用，而 DeepGestalt 这项技术的产物 Face2Gene 也正在辅助医生们进行遗传病患者的诊断：只需要上传一张患者的面部照片，Face2Gene 就会列出自己的参考意见。

Karen Gripp 是 Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院的医学遗传学家，同时也是FDNA的首席医疗官(chief medical officer)，他在去年8月就曾利用 Face2Gene 确诊了一名患有 Wiedemann-Steiner 综合征的 4 岁女童，而当时女童身上并没有表现出特别多这种疾病的体征。

对于这一技术，美国国家人类基因组研究所(the US National Human Genome Research Institute)的临床遗传学家 Paul Kruszka 抱有积极的态度：“我认为每个儿科医生和遗传学家都将会安装一个这样的应用程序，并会像用听诊器一样使用它。”

不过这项技术也带来了一些伦理和法律问题，比如雇主有可能会利用这项技术对求职者进行筛选，令曾经患有遗传疾病的求职者在就业市场遭受歧视。另外，由于训练 DeepGestalt 的照片数据集中大部分都是白人面孔，目前 Face2Gene 的诊断准确率存在明显的“种族偏见”问题—— 2017 年的一项研究发现，在唐氏综合征(Down syndrome)的诊断中，比利时白人儿童的诊断准确率达到了 80%，与之对应的是，刚果黑人儿童的准确率则只有 37%。不过这一问题可以通过扩充 DeepGestalt 的训练数据集解决。

“我们知道这个问题需要被解决，”FDNA 的首席技术官(chief technology officer)Yaron Gurovich 说，“随着我们不断向前，我们的偏见会越来越少。”而 Gurovich 也以第一作者的身份在 1 月 7 日出版的《自然·医学》(Nature Medicine)上发表了一篇论文，对这一有着广阔前景的技术进行了讨论。