Fabric GEM临床基因突变AI快速诊断系统
大幅简化罕见遗传病的基因组分析流程
Fabric GEM作为世界上最快的WES/WGS基因变异解读流程，将冗长的诊断流程简化为端到端的简易流程
从以下几个方面解决基因诊断流程的难点
- 罕见和未知疾病的诊断；
- 超快速 NICU（新生儿监护） 和 PICU（儿科重症监护） 病例诊断；
- 阴性案例的再分析；
- 个体及家系分析；
数据的快速分析
对于儿科急症和病程进展较快的疾病，快速的数据分析可显著改善治疗结果和提升患者生活质量。
Fabric GEM可以在15分钟时间内完成全基因组的变异解读，并给出具有高致病性的候选基因，借助Fabric GEM，医生可以把更多的时间投入到有价值的突变中，大大加速诊疗流程。
📎Fabric-GEM-Data-Sheet-final.pdf
达到90%诊断率的平均基因数（对于单次探测情况。没有 SV）
Fabric GEM在准确性上的优秀表现
以上展示数据来源于Rady儿童基因组研究所对Fabric和Phevor调研报告，分析数据来源于ESHG 2018报告的100,000万人基因组项目
每天检出更多的病例
Fabric GEM提供了前所未有的自动、高效和高精度的基因组突变解读平台，有效解决了临床快速变异解读的瓶颈；
在 Rady 儿童基因组医学研究所的验证数据集中，Fabric GEM 将临床审查时间减少了 90% 以上，使同一团队处理病例数提高了10倍。
对疑难病例提供更好的知识集合
Fabric GEM知识库
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