女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的,乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性,男性仅占1%。乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官,原位乳腺癌并不致命;但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性,细胞之间连接松散,容易脱落。癌细胞一旦脱落,游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身,形成转移,危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。
乳腺癌(BreastCancer),英文简称BRCA1,事实上,BRCA1/2均为抑癌基因,在细胞增殖周期的整个环节对细胞分裂和生长进行抑制,使细胞按照正常程序周期性分裂、生长和死亡,防止细胞失控,对抑制肿瘤发展和转化方面有重要作用。
然而,BRCA1/2基因的结构发生了某些改变,也就是所谓的突变,便会导致细胞修复DNA双链断裂能力下降,引起双链断裂的积累、染色体的异常分离及非整倍体改变,其所具有的抑制肿瘤发生的功能也就会受影响。BRCA1和BRCA2基因突变相关癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分。
别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。而且,不仅是女性,携带该基因的男性,其前列腺癌、乳腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤的患病风险通常会比一般人高2-3倍。
BRCA1/2基因开始走入国人视线,源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次,安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切除手术,又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。BRCA1/2基因检测是否呈阳性,是决定是否进行预防性手术的最有力依据。
目前在国内,BRCA1/2检测仅停留于科研阶段,尚无可用于临床的基因检测服务。即便对于那些有能力负担检测费用的中国患者来说,在国内抽了血,血样也是无法携带或邮寄到香港或国外去做基因分析的,遗传资源是受到国家保护的,所有样本出口都要受到国家遗传管理办公室的批准。患者需要亲自到香港或国外去做检测。
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